วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2558

ที่มาของการวิจัย: โรคหลอดเลือดสมองเป็นโรคที่พบได้บ่อยและเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะทุพพลภาพและการเสียชีวิตในประเทศไทยโดยในปัจจุบันยังไม่พบสาเหตุการเกิดหลอดเลือดสมองตีบในตำแหน่งที่แตกต่างกันระหว่างชาวเอเชียและชาวคอเคเชียน ปัจจัยทางพันธุกรรมจึงอาจมีผลต่อตำแหน่งการเกิดหลอดเลือดตีบ โรคโมยาโมย่าเป็นตัวอย่างของโรคสมองขาดเลือดที่พบการตีบของหลอดเลือดสมองภายในโพรงกะโหลกศีรษะ ซึ่งสาเหตุของโรคนี้พบว่าเกี่ยวข้องกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 การศึกษานี้จึงจัดทำขึ้นเพื่อศึกษาความชุกของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ในผู้ป่วยไทยที่มีภาวะสมองขาดเลือดที่ไม่ได้มีการอุดตันจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจ วิธีการศึกษา: เป็นการศึกษาแบบตัดขวางในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดเฉียบพลันที่ไม่ได้เกิดจากลิ่มเลือดหัวใจตั้งแต่อายุ 18 ปีขึ้นไปในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ตั้งแต่เดือนมิถุนายน พ.ศ.2558 ถึงเดือนมีนาคม พ.ศ 2559 ผู้เข้าร่วมการศึกษามีทั้งหมด 234 ราย ในจำนวนนี้มีการตีบของหลอดเลือดแดงภายในโพรงกะโหลกศีรษะจำนวน 113 ราย มีการตีบของหลอดเลือดแดงภายนอกโพรงกะโหลกศีรษะจำนวน 12 ราย มีหลอดเลือดแดงทั้งภายนอกและภายในโพรงกะโหลกศีรษะ 20 ราย และไม่มีการตีบของหลอดเลือดสมองจำนวน 89 ราย และได้เก็บตัวอย่างเลือดเพื่อส่งตรวจหาลำดับนิวคลีโอไทด์โดยวิธีของ Sanger ต่อไป ผลการศึกษา: ในผู้ป่วยที่เข้าร่วมการศึกษา 234 ราย พบความหลากหลายของพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ทั้งหมด 2 ราย โดยทั้งหมดเป็นชนิดเฮทเทอโรไซกัส ชนิด AG ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 0.9 ในผู้ป่วยโรคสมองขาดเลือดเฉียบพลันที่ไม่ได้เกิดจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจแต่ไม่พบความหลากหลายทางพันธุกรรมชนิดโฮโมไซกัส โดยผู้ป่วยที่พบความหลากหลายของพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 มีอายุเฉลี่ย 57.5±7.8 ปี เป็นเพศชาย ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสมองขาดเลือด มีโรคประจำตัวเป็นโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง และโรคไขมันในเลือดผิดปกติ และมีหลอดเลือดแดงในโพรงกะโหลกศีรษะตีบทั้งหมด สรุปผลการศึกษา: ความชุกของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนริงฟิงเกอร์โปรตีน 213 ชนิด อาร์เอส 112735431 ในผู้ป่วยไทยที่มีภาวะสมองขาดเลือดที่ไม่ได้มีการอุดตันจากลิ่มเลือดที่มาจากหัวใจ เท่ากับร้อยละ 0.9