วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2552

ที่มา โรคออโตอิมมูนของต่อมไทรอยด์หรือโรคภูมิคุ้มกันต่อต่อมไทรอยด์เป็นภาวะที่พบได้บ่อย ประกอบด้วย2 ภาวะที่สำคัญคือ ภาวะไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟและไทรอยด์อักเสบชนิดฮาชิโมโต สาเหตุของโรคในกลุ่มนี้พบว่าสัมพันธ์กับความเสี่ยงทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรมที่สำคัญคือ ยีนซีทีแอลเอโฟร์พบว่ามีความสัมพันธ์กับโรคดังกล่าวในหลายเชื้อชาติ การศึกษานี้มีจุดประสงค์เพื่อจะศึกษาความสัมพันธ์ของยีนซีทีแอลเอโฟร์กับการเกิดโรคไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟและโรคไทรอยด์อักเสบชนิดฮาชิโมโต. วิธีดำเนินการวิจัย ศึกษาความชุกของการกลายพันธุ์ของยีนซีทีแอลเอโฟร์ สองตำแหน่งคือที่ เอ49จี และ ซีที60 โดยสกัดสารพันธุกรรมโดยวิธีมาตรฐานและทำการตรวจหาการกลายพันธุ์ดังกล่าวโดยวิธีโพลีเมอร์เลส เชน รีเอคชั่น เรสตริกชั่น แฟรกเมนต์ ในผู้ป่วยกลุ่มไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟจำนวน 113 คน กลุ่มโรคไทรอยด์อักเสบชนิดฮาชิโมโตจำนวน 41 คน เปรียบเทียบกับของกลุ่มควบคุมจำนวน 113 คน ผลการวิจัย พบความชุกของอัลลีลชนิด จี ที่ตำแหน่ง เอ49จี ของยีนซีทีแอลเอโฟร์ร้อยละ 63.7 ในกลุ่มผู้ป่วยไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟเทียบกับร้อยละ 45.1 ในกลุ่มควบคุม (P = 0.005) คิดเป็นค่าความสัมพันธ์ (odds ratio=2.135, 95%CI = 1.253 - 3.639) ส่วนความชุกของอัลลีลชนิด เอ ที่ตำแหน่ง ซีที60 ของยีนซีทีแอลเอโฟร์เท่ากับร้อยละ 33.2 ในกลุ่มผู้ป่วยไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟเทียบกับร้อยละ 36.7 ในกลุ่มควบคุม(P = 0.43) สำหรับโรคไทรอยด์อักเสบชนิดฮาชิโมโตความชุกของอัลลีลชนิด จี ที่ตำแหน่ง เอ49จี ของยีนซีทีแอลเอโฟร์เท่ากับร้อยละ 53.7 ในกลุ่มผู้ป่วยเทียบกับร้อยละ 44.8 ในกลุ่มควบคุม (P = 0.178) และความชุกของอัลลีลชนิด เอ ที่ตำแหน่ง ซีที60 ของยีนซีทีแอลเอโฟร์เท่ากับร้อยละ 62.2 ในกลุ่มผู้ป่วยเทียบกับร้อยละ 37 ในกลุ่มควบคุม(P = 0.01. สรุปผล การกลายพันธุ์ของยีนซีทีแอลเอโฟร์เฉพาะที่ตำแหน่ง เอ49จี เท่านั้นที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคไทรอยด์เป็นพิษชนิดเกรฟในผู้ป่วยชาวไทย ในขณะที่ไม่พบความสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวกับการเกิดโรคไทรอยด์อักเสบชนิดฮาชิโมโต