ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม

หน่วยงาน ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม
นักวิจัย : เทียมจิต ไชยชนะ
คำค้น : SUDDEN UNEXPLAINED DEATH SYNDROME (SUDS) , BRUGADA SYNDROME , VENTRICULAR FIBRILLATION , TRANSIENT OUTWARD CURRENT
หน่วยงาน : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2546
อ้างอิง : http://www.thaithesis.org/detail.php?id=1082546001400
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

โรคใหลตาย หรือ Sudden Unexplained Death Syndrome (SUDS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ผู้ป่วยใหลตายมีคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบ right bundle branch block และ ST-segment elevation ใน lead V(,1)-V(,3)ที่นำไปสู่การเกิด ventricular fibrillation ซึ่งมีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจดังกล่าวคล้ายคลึงกับผู้ป่วยกลุ่มอาการบรูกาดา โดย 25% ของผู้ป่วยบรูกาดามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i ซึ่งเป็นยีนของช่องโซเดียมของกล้ามเนื้อหัวใจ นอกจากนี้ยังมีรายงานพบว่า ST-segment elevation เกิดจาก transmural gradient ของกล้ามเนื้อหัวใจที่เป็นผลมาจาก l(,to) ที่เกิดจากกระแสที่ผ่านช่องโปตัสเซียมของกล้ามเนื้อหัวใจซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคได้ จึงทำการศึกษายีนของช่องโปตัสเซียมของกล้ามเนื้อหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ l(,to) โดยการตรวจกรองการกลายพันธุ์ของยีน ~iKCND3~i โดยวิธีdirect sequencing ทั้ง 7 exon ในผู้รอดชีวิตจากใหลตาย 2 ราย จากครอบครัวใหลตายที่ทำการศึกษา linkage analysis แล้วไม่สามารถ exclude linkage ได้ ผลปรากฏว่าไม่พบการกลายพันธุ์ใน exon ที่ 2 ถึง 7 ในผู้รอดชีวิตทั้ง 2 ราย และทำการศึกษาlinkage analysis ของยีน ~iKCNA4~i และ ~iKCNA5~i โดยวิธี microsatelliteในครอบครัวใหลตาย 3 ครอบครัว ปรากฏว่าไม่พบความสัมพันธ์ของการถ่ายทอดโครโมโซมในตำแหน่งใกล้ยีน ~iKCNA5~i แต่พบว่าอาจมีการถ่ายทอดโครโมโซมในตำแหน่งใกล้ยีน~iKCNA4~i ซึ่งจากผลการศึกษาดังกล่าวจึงควรจะมีการศึกษายีน ~iKCNA4~i ต่อไปว่าเป็นสาเหตุของโรคใหลตายหรือไม่ต่อไป

บรรณานุกรม :
เทียมจิต ไชยชนะ . (2546). การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม.
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
เทียมจิต ไชยชนะ . 2546. "การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม".
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
เทียมจิต ไชยชนะ . "การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม."
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย, 2546. Print.
เทียมจิต ไชยชนะ . การตรวจกรองการกลายพันธุ์ของ ~iKCND3~i และ Linkage Analysis ของ ~iKCNA4~iและ ~iKCNA5~i ในโรคใหลตายที่มีลักษณะของบรูกาดาซินโดรม. กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย; 2546.