ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย

หน่วยงาน ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย
นักวิจัย : ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต
คำค้น : VENTRICULAR FIBRILLATION , SUDDEN UNEXPLAINED DEATH SYNDROME , ~iSCN5A~iMUTATION , LINKAGE ANALYSIS , POLYMORPHISM , LOD SCORE
หน่วยงาน : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2544
อ้างอิง : http://www.thaithesis.org/detail.php?id=1082544000765
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

Sudden Unexplained death Syndrome (SUDS) หรือโรคใหลตาย มีลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจเหมือนกับ Brugada syndrome คือพบ right bundle branch blockและ ST segment elevation ใน lead V1 ถึง V3 Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (โดยใช้ลักษณะคลื่นหัวใจดังกล่าว และการตายเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุเป็น phenotype) ยีนที่เป็นสาเหตุของ Brugada syndrome คาดว่าน่าจะเป็นยีนที่สร้าง ion channel protein ต่าง ๆ ซึ่งประมาณ 15% ของผู้ป่วย Brugadasyndrome มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i นอกจากนี้ยังมียีนที่คาดว่าน่าจะเป็นสาเหตุของ Brugada syndrome อีกอย่างน้อย 2 ยีน คือ ยีน ~iKCND2~i และ~iKCND3~i วัตถุประสงค์ของการวิจัยครั้งนี้เพื่อศึกษาว่า โรคใหลตายเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้หรือไม่ โดยทำ linkage studies ใน 4 ครอบรัวใหลตายพบว่ามีหลักฐานว่า มีความสัมพันธ์กับ ~iSCN5A~i 1 ครอบครัว จึงได้ทำ direct sequencingexon 5, 12, 17, 18, 23 และ 28 ในครอบครัวใหลตายนั้น เพื่อหาการกลายพันธุ์ 8 ตำแหน่งที่เคยมีรายงานมาก่อนจาก Brugada syndrome ในต่างประเทศ และอาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอื่นก็ได้ ที่ไม่ใช่ยีนที่ศึกษาอีก 2 ยีนก็คือยีน ~iKCND2~i และ ~iKCND3~iโดยอาศัยสมมติฐานที่ว่าโรคใหลตายน่าจะมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียง 1 ยีน โดยได้ทำlinkage analysis ในครอบครัวใหลตาย 4 ครอบครัวที่มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจดังกล่าวพร้อม ๆไปกับยีน ~iSCN5A~i ผลปรากฏว่าไม่พบยีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดใหลตาย ดังนั้นจึงต้องหายีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดใหลตายในการศึกษาครั้งต่อไป

บรรณานุกรม :
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . (2544). การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย.
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . 2544. "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย".
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . "การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย."
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย, 2544. Print.
ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต . การศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน ~iSCN5A~i และการศึกษา linkage analysis ในยีน~iSCN5A, KCND2~i และ ~iKCND3~i ในครอบครัวใหลตาย. กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย; 2544.