วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2538

จากการศึกษาผู้ป่วยไทยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจากโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า โรงพยาบาลศิริราช และนอกโรงพยาบาล ได้แก่ จังหวัดหนองคาย บุรีรัมย์ ชัยนาท จำนวน 27 ราย ในช่วงปี พ.ศ. 2533-2537 พบผู้ป่วยเด็กชายไทยจำนวน 16 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดดูเซน/เบกเกอร์ ซึ่งโรคนี้มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive inheritance) เรียกยีนนี้ว่ายีสดิสโทรฟิน ในผู้ป่วย 16 รายนี้ พบ 8 ราย มีการขาดหายไปของยีนดิสโทรฟิน ซึ่งผู้ป่วย 4 ราย มีการขาดหายไปของยีนบริเวณส่วนกลางรอบเอกซอนที่ 49 (43-52) ผู้ป่วย 2 ราย มีการขาดหายไปของยีนบริเวณส่วนตัน (Pm, exon 3, 6, 13) และผู้ป่วยอีก 2 ราย มีการขาดหายไปของยีนทั้ง 2 บริเวณ ซึ่งทั้ง 2 รายนี้เป็นพี่น้องกัน การศึกษาการขาดหายไปของยีสดิสโทรฟินใช้เทคนิคพอลิเมอเรสเซนรีแอกชัน ชนิดมัลติเพลกซ์ (Multiplex polymerase chain reaction : PCR) โดยการเพิ่มปริมาณยีสดิสโทรฟินของผู้ป่วย ที่บริเวณที่พบการขาดหายไปของยีนได้บ่อย (hot spot region) คือ บริเวณ 5’terminus และบริเวณเอกซอน 45-52 ด้วย primer 10 คู่ การทดลองนี้ใช้ปฏิกิริยาพีซีอาร์ 2 ปฏิกิริยา และมีการตรวจสอบความถูกต้องของปฏิกิริยาด้วยการเพิ่มปริมาณยีนของชายปกติเป็น positive control ซึ่งจะต้องมีการพบยีนที่เพิ่มทั้ง 10 ตำแหน่ง และเพิ่มปริมาณของยีนในน้ำเปล่าเป็น negative control ซึ่งจะต้องไม่มีปฏิกิริยาใดเกิดขึ้น นอกจากนี้ ยังพบผู้ป่วยอีก 4 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด ลิมป์-เกอร์เดิล (Limb-girdle muscular dystrophy) ซึ่งมีการถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนออโตโซม (autosomal recessive inheritance) และอีก 7 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด เอมเมอรี่-ดริฟฟัสส์ (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) ซึ่งมีการถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ แต่อยู่คนละตำแหน่งกับยีนดิสโทรฟิน