จากการศึกษาผู้ป่วยไทยด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจากโรงพยาบาล-พระมงกุฎเกล้า โรงพยาบาลศิริราช และนอกโรงพยาบาล ได้แก่ จังหวัด-หนองคาย บุรีรัมย์ ชัยนาท จำนวน 27 ราย ในช่วงปี พ.ศ.2535-2537พบผู้ป่วยเด็กชายไทยจำนวน 16 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดคูเชน/เบกเกอร์ ซึ่งโรคนี้มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ (X-Linkedrecessive inheritance) เรียกยีนนี้ว่ายีนดิสโทฟิน ในผู้ป่วย 16 รายนี้พบ 8 ราย มีการขาดหายไปของยีนดีสโทรฟิน ซึ่งผู้ป่วย 4 รายมี การขาด หายไปของยีนบริเวณส่วนกลางรอบเอกซอนที่ 49 (43-52) ผู้ป่วย 2 ราย มีการขาดหายไปของยีนบริเวณส่วนต้น (Pm, exon 3, 6, 13) และผู้ป่วยอีก 2 ราย มีการขาดหายไปของยีนทั้ง 2 บริเวณซึ่งทั้ง 2 ราย มีการขาด หายไปของยีนทั้ง 2 บริเวณซึ่งทั้ง 2 ราย นี้เป็นพี่น้องกัน การศึกษาการขาดหายไปของยีนดิสโทรฟินใช้เทคนิคพอลิเมอเรส เชนรีแอกชัน ชนิดมัลติเพลกซ์(Multiplex Polymerase chainreaction : PCR) โดยการเพิ่มปริมาณยีนดิสโทรพินของผู้ป่วย ที่บริเวณที่พบการขาดหายไปของยีนได้บ่อย (hot spot region) คือ บริเวณ5'terminus และ บริเวณเอกซอน 45-52 ด้วย primer 10 คู่การทดลองนี้ใช้ปฏิกิริยาพีซีอาร์ 2 ปฏิกิริยา และมีการตรวจสอบ ความถูกต้องของปฏิกริยาด้วยการเพิ่มปริมาณยีนของชายปกติเป็น Positive controlซึ่งจะต้องมีการพบยีนที่เพิ่มทั้ง 10 ตำแหน่ง แลเพิ่มปริมาณของยีนในน้ำเปล่า เป็น negative control ซึ่งจะต้องไม่มีปฏิกริยาใดเกิดขึ้น นอกจากนี้ ยังพบผู้ป่วยอีก 4 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด ลิมป์- เกอร์เดิล (Limbgirdle muscular dystrophy) ซึ่งมีการถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนออโตโซม (autosomal recessive inheritance) และ อีก 7 ราย เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด เอมเมอรี่-ดริฟฟัสส์ (Emery- Dreifuss muscular dystrophy) ซึ่งมีการถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ แต่อยู่คนละตำแหน่งกับยีนดิสโทรฟิน