วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2541

จากการศึกษายีน GH-1 ใน 12 ครอบครัวจากโรงพยาบาลศิริราช ซึ่งเป็นผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมนเติบโต 19 ราย สมาชิกครอบครัวผู้ป่วย 20 ราย เทียบกับคนปกติ 10 ราย โดยเทคนิค PCR และจากการวิเคราะห์ยีนด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ 3 ชนิดคือ Sma I, Hae II และ Bgl I. ตามลำดับไม่พบว่ามีการขาดหายไปของยีน GH-1 ส่วนการวิเคราะห์เรื่อง mutation ด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ Fok I ไม่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเบสในอินทรอน 3 แต่เมื่อศึกษายีน GH-1 ต่อโดยวิธี dideoxy fingerprinting และ sequencing analysis พบว่าใน 1 ครอบครัวมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสของยีนดังนี้ บริเวณแอกซอน 1 ทั้งพ่อแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G ในตำแหน่งที่ 5 แบบเฮเทอโรไซกัส และเฉพาะพ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก T เป็น C ในตำแหน่งที่ 6 แบบเฮเทอโรไซกัส บริเวณอินทรอน 1 ที่เบสตำแหน่งที่ 18 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G-A แบบเฮเทอโรไซกัส ส่วนแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G แบบเฮเทอโรไซกัสและทั้งพ่อแม่และลูกมีการขาดหายไปของเบส AT ในตำแหน่งที่ 64 และ 65 ตามลำดับ บริเวณอินทรอน 3 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสแบบเฮเทอโรไซกัส 2 ตำแหน่งคือ ตำแหน่งที่ 17 T เป็น G และตำแหน่งที่ 26 G เป็น C บริเวณอินทรอน 4 แม่มีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสตำแหน่งที่ 90 T เป็น A แบบโฮโมไซกัส การเกิด mutation บนยีน GH-1 ดังกล่าวมานี้น่าจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะขาดฮอร์โมนเติบโตของผู้ป่วยที่ศึกษาในครั้งนี้