ภาวะหูหนวกเป็นภาวะที่พบบ่อย อุบัติการณ์ในทารกแรกเกิดไทยคือ 1.6 ใน 1,000 และอุบัติการณ์สูงขึ้นเป็น 2-4 ใน 1000 ของเด็กวัยเรียน พบว่ากว่าร้อยละ 90 ของผู้ป่วยหูหนวกเป็นชนิดประสาทหูพิการ (sensorineural deafness) สาเหตุของหูหนวกพบว่า 1 ใน 3 เกิดจากสาเหตุภายนอก 2 ใน 3 เกิดจากโรคพันธุกรรม โดยครึ่งหนึ่งพบเป็นพันธุกรรมชนิดซินโดรมต่าง ๆ และโครโมโซมผิดปกติ อีกครึ่งหนึ่งเป็นชนิดที่ไม่มีความผิดปกติของระบบอื่นร่วมด้วยหรือไม่เป็นซิ นโครม (Nonsyndromic sensorg deafness, NSSD) การศึกษาที่ผ่านมาพบว่าภาวะประสาทหูพิการ หากได้รับการวินิจฉัยและฟื้นฟูสภาพการได้ยินตั้งแต่อายุภายใน 6 เดือนแรกของชีวิต ก็มีโอกาสที่จะมีภาษาพูดได้ใกล้เคียงเด็กปกติ และเรียนร่วมในโรงเรียนปกติได้ โอกาสทางการศึกษาก็จะดีขึ้น ทั้งนี้เพราะรัฐเองก็มีทรัพยากรจำกัดในการลงทุนการศึกษาพิเศษแก่เด็กที่หู หนวกเป็นใบ้ นอกจากนี้หูหนวกก็ยังมีผลกระทบในทางลบต่อความรู้สึกของผู้ป่วย และครอบครัว และสูญเสียโอกาสบางอย่างทางสังคม ทั้ง ๆ ที่สติปัญญาและระบบอื่น ๆ ของร่างกายปกติดี อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยภาวะหูหนวกตั้งแต่ก่อนอายุ 6-12 เดือน ทำได้ยาก เนื่องจากปัญหาทางเทคนิคและอุปกรณ์ที่จะพอดีกับการตรวจในเด็กเล็ก ๆ การตรวจยีนในรายที่มีประวัติครอบครัวบ่งชี้ เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้เร็วหลังคลอด หรือแม่แต่วินิจฉัยก่อนคลอดในบางกรณี จะเป็นประโยชน์ในการวางแผนป้องกันและรักษาภาวะหูหนวกจากเส้นประสาทพิการได้ ยีนที่พบว่าเป็นสาเหตุที่สำคัญที่พบบ่อยที่สุดของหูหนวกชนิดเส้นประสาทพิ กาารคือ connexin 26 พบว่า ชนิดของการกลายพันธุ์ของยีนนี้ในชาวตะวันตกแตกต่างจากชาวญี่ปุ่น และจากข้อมูลเบื้องต้นของคณะผู้วิจัยชุดนี้พบว่าการกลายพันธุ์ของ Cx26 ของคนไทย ต่างไปจากตะวันตกและญี่ปุ่น จึงสนใจที่จะทำการศึกษาเพิ่มเติม โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อ 1) หาความชุกที่แท้จริงและชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน Cx26 ในผู้ป่วยหูหนวกชนิดเส้นประสาทหูพิการที่ไม่มีความผิดปกติของระบบอื่น (NSSD) 2) ขณะเดียวกันมีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยที่เราพบการกลายพันธุ์ของ Cx26เพียงอัลลีลเดียว จึงต้องการศึกษาว่า Connexin 30 มีบทบาทในการก่อหูหนวกในผู้ป่วยกลุ่มหลังนี้ด้วยหรือไม่ โดยมีขอบเขตของการศึกษาเพื่อให้ได้ข้อมูลทางอณูพันธุศาสตร์ ของ Cx26 ในผู้ป่วย NSSD 70 ราย; และ Cx30 ในผู้ป่วยที่พบการกลายพันธุ์ของ Cx26 เพียงอัลลีลเดียว 20-30ราย และทำการศึกษากลุ่มควบคุม 50-100 ราย ผลงานที่คาดว่าจะได้รับ คือข้อมูลความชุกและชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน Cx26 ในผู้ป่วยชาวไทย คาดว่าจะสามารถมีข้อมูลตีพิมพ์ได้ คือ 1. Connexin 26 : A large scaled study in Thai nonsyndromic sensory deafness (ใน Am J Medical Genetics หรือ Human Mutations) 2. Role of Connexin30 as a digenic mutation with Cx26 in causing NSSD 3. Hearing phenotypes of connexin 26 mutations (ใน ENT journal)