ออทิสติคเป็นกลุ่มอาการที่มีพัฒนาการล่าช้าและผิดปกติ 3 ด้านหลักคือด้านสังคม ด้านการสื่อสารทางภาษา และมีพฤติกรรมแบบซ้ำๆหรือลักษณะเฉพาะ ปัจจุบันเชื่อว่าโรค ออทิสติคเป็นกลุ่มอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน (spectrum) ตามข้อกำหนดของ DSM-IV ออทิสติคจัดอยู่ในกลุ่ม Pervasive developmental disorder ความชุกของโรคออทิสติคประมาณ 1 ต่อ 500 ในเด็ก ซึ่งความชุกนี้พบได้ใกล้เคียงกันทุกเชื้อชาติ การวินิจฉัยโรคต้องอาศัยลักษณะทางคลินิกโดยผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งมักจะตรวจพบได้ภายในอายุ 3 ปี ผู้ป่วยที่มีอาการไม่ชัดเจนอาจจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุมากกว่า 3 ปีหรือเข้าสู่วัยเรียน เพราะขาดแบบทดสอบในการตรวจวินิจฉัยที่ดี ซึ่งมีผลเสียต่อการดูแลรักษา เพราะการดูแลรักษาตั้งแต่ระยะแรกจะช่วยให้ผู้ป่วยมีพฤติกรรมและสติปัญญาดี ขึ้นกว่ากลุ่มที่ได้รับการดูแลรักษาล่าช้า สาเหตุของการเกิดโรคออทิสติคอาจเกิดจากปัจจัยทั้งทางพันธุกรรมและสิ่งแวด ล้อม สาเหตุทางด้านพันธุกรรมได้แก่ โครโมโซมผิดปกติ การผ่าเหล่าของยีนที่มีอาการของออทิสติคร่วมด้วย เช่น Fragile X syndrome, Rett syndrome และ ยีน ARX การศึกษาหาความสัมพันธ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรมแบบ single nucleotide polymorphism (SNP) พบว่ามียีนหลายยีนที่เป็นปัจจัยส่งเสริมทำให้เกิดโรคแต่ไม่ได้เป็นสาเหตุของ โรคโดยตรง ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคออทิซึมยังเป็นเรื่องที่ต้องมีการศึกษาอีกมาก โดยเฉพาะการหายีนที่เป็นความเสี่ยงในคนไทยโดยการใช้ SNP และ Haplotype block association เพราะความหลากหลายทางพันธุกรรมในเชื้อชาติต่างกันย่อมแตกต่างกัน นอกจากนี้ยังไม่เคยมีการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคนี้ในคนไทย การศึกษานี้เพื่อความรู้ความเข้าใจพยาธิสภาพของโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุ กรรม ซึ่งอาจจะนำไปสู่การวินิจฉัยโรคระยะแรก การดูแลรักษาที่เหมาะสม และที่สำคัญคือการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำใน ครอบครัว 5