โรคงวงช้าง หรือ frontoethmoidal encephalomeningocele (FEEM) เป็นความพิการ แต่กำเนิดบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่งในประเทศไทยและประเทศใน ภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ พบได้น้อยมากในประเทศทางยุโรปตะวันตก เกิดจากการยื่น ของบางส่วนของเยื่อหุ้มสมองและเนื้อสมองผ่านทางรูรั่วของกะโหลกศีรษะส่วนหน้า ซึ่งอยู่ตรง รอยต่อระหว่างกระดูก frontal และกระดูก ethmoid สาเหตุเชื่อว่าทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและ ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมมีส่วนเกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามปัจจัยเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โครงการนี้มีจุดมุ่งหมายจะศึกษาถึงปัจจัยเสี่ยงทางด้านพันธุกรรมที่อาจทำให้บุคคลหนึ่งมีโอกาส เป็นโรคนี้สูงขึ้น ซึ่งจะเป็นข้อมูลที่สำคัญให้กับบิดามารดา ผู้ที่มีความผิดปกติและแพทย์ ในการ ตัดสินใจด้านการเจริญพันธุ์ รวมทั้งอาจนำไปสู่การป้องกันโรคได้ในที่สุด นอกจากนี้ การวิจัย สำหรับโครงการนี้จะครอบคลุมถึงการค้นหายีนหรือกลุ่มของยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค งวงช้าง การศึกษาปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้าง กลุ่มผู้วิจัยได้รวบรวมผู้ป่วยโรคงวงช้าง จำนวน 160 ราย เก็บรวบรวมข้อมูล ศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรค งวงช้าง พบว่า พี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นโรคงวงช้างจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้างเพิ่ม สูงขึ้น แสดงให้เห็นถึงการมีปัจจัยทางครอบครัว (familial aggregation) อาจจะเป็นไปได้ว่ามี การร่วมกันของปัจจัยบางอย่าง ไม่ว่าจะเป็นยีนและ/หรือสิ่งแวดล้อม ผู้ป่วยโรคงวงช้างทั้งหมด ในการศึกษานี้มีเชื้อชาติไทย การศึกษาโดยเปรียบเทียบข้อมูลที่ได้จากสำมะโนประชากรและ ข้อมูลที่ได้จากผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ พบว่า อายุมารดาที่มาก (advanced maternal age) และระยะห่างของการมีบุตรที่ยาวนาน มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้าง จากผลการศึกษา นี้ บ่งบอกว่าโรคงวงช้าง เกิดจากทั้งปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ปัจจัยเสี่ยงทาง พันธุกรรม ได้แก่ บุคคลที่มีเชื้อชาติไทย ประวัติการมีบุคคลที่เป็นโรคงวงช้างในครอบครัว เป็น ต้น ผลการศึกษานำร่องเพื่อค้นหายีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้างโดยวิธี arraybased comparative genomic hybridization (array CGH) พบการเปลี่ยนแปลงของจำนวน ของ DNA (DNA copy number) ในลักษณะ deletions ในยีนที่สำคัญ 2 ยีน ซึ่งจำเป็นที่จะต้องมี การศึกษาเพิ่มเติมต่อไป Frontoethmoidal meningoencephalocele (FEEM) has a unique geographical distribution. It is much more common in Southeast Asia, with an approximate prevalence of 1 in 6000, than in western countries. It is characterized by a congenital bone defect of the anterior cranium between the frontal and ethmoidal bones with herniation of meninges and brain tissues through the defect. It has been considered a type of neural tube defect (NTD) with the main pathological changes found internally at the foramen cecum and externally at the frontonaso-orbital region. It has been hypothesized that both genetic and environmental factors may play a role. However, there is no strong evidence supporting this hypothesis. Our aim of this study is to identify the genetic components predisposing individuals to FEEM. The result of this study will eventually lead to an understanding of the pathogenesis of the disease. In addition, it will provide important information for genetic counseling as well as disease prevention. Data obtained from 160 cases of FEEM were analyzed and compared with data from 149 non-syndromic cleft lip (CL) and general population (GP). We found familial aggregation reflected by an increased risk to siblings. All of the FEEM cases were of Thai nationality and came from low socioeconomic status. Seven FEEM cases had amniotic rupture sequences. Compared with oral clefts, advanced maternal age was found to be associated with FEEM. In addition, the interpregnancy interval between the FEEM cases and their previous siblings was significantly longer than that of the oral cleft patients and unaffected sibs. A pilot study in order to identify the candidate genes for FEEM by an arraybased comparative genomic hybridization (array CGH) was also performed. There were two possible candidate genes. Further analysis of their significance in causing FEEM is required.