โรคงวงช้าง หรือ frontoethmoidal encephalomeningocele (FEEM) เป็นความพิการแต่กำเนิดบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่งใน ประเทศไทยและประเทศในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ พบได้น้อยมากในประเทศทางยุโรปตะวันตก เกิดจากการยื่นของบางส่วนของเยื่อหุ้มสมองและเนื้อสมองผ่านทางรูรั่วของ กะโหลกศีรษะส่วนหน้า ซึ่งอยู่ตรงรอยต่อระหว่างกระดูก frontal และกระดูก ethmoid สาเหตุเชื่อว่าทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมมีส่วนเกี่ยว ข้อง อย่างไรก็ตามปัจจัยเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด โครงการนี้มีจุดมุ่งหมายจะศึกษาถึงปัจจัยเสี่ยงทางด้านพันธุกรรมที่อาจทำให้ บุคคลหนึ่งมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงขึ้น ซึ่งจะเป็นข้อมูลที่สำคัญให้กับบิดามารดา ผู้ที่มีความผิดปกติและแพทย์ ในการตัดสินใจด้านการเจริญพันธุ์ รวมทั้งอาจนำไปสู่การป้องกันโรคได้ในที่สุด นอกจากนี้ การวิจัยสำหรับโครงการนี้จะครอบคลุมถึงการค้นหายีนหรือกลุ่มของยีนที่มีส่วน เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้าง การศึกษาปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้าง กลุ่มผู้วิจัยได้รวบรวมผู้ป่วยโรคงวงช้างจำนวน 160 ราย เก็บรวบรวมข้อมูล ศึกษาและวิเคราะห์ข้อมูลเพื่อหาปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้าง พบว่า พี่น้องของผู้ป่วยที่เป็นโรคงวงช้างจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคงวงช้าง เพิ่มสูงขึ้น แสดงให้เห็นถึงการมีปัจจัยทางครอบครัว (familial aggregation) อาจจะเป็นไปได้ว่ามีการร่วมกันของปัจจัยบางอย่าง ไม่ว่าจะเป็นยีนและ/หรือสิ่งแวดล้อม ผู้ป่วยโรคงวงช้างทั้งหมดในการศึกษานี้มีเชื้อชาติไทย การศึกษาโดยเปรียบเทียบข้อมูลที่ได้จากสำมะโนประชากรและข้อมูลที่ได้จากผู้ ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ พบว่า อายุมารดาที่มาก (advanced maternal age) ลำดับบุตรที่อยู่หลังๆ (high birth rank) และระยะห่างของการมีบุตรที่ยาวนาน มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้าง การค้นหายีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคงวงช้างโดยวิธี array-based comparative genomic hybridization (array CGH) ผลการศึกษานำร่องในตัวอย่างผู้ป่วยจำนวน 21 ราย พบการเปลี่ยนแปลงของจำนวนของ DNA (DNA copy number) ที่น่าสนใจหลายตำแหน่ง และตำแหน่งที่มีความสำคัญซึ่งพบในลักษณะ deletion 2 ตำแหน่ง ประกอบด้วยยีนที่สำคัญ 2 ยีน ซึ่งจำเป็นที่จะต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมต่อไป