วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2548

Connective tissue growth factor (CTGF) เป็นโปรตีนที่พบว่ามีบทบาทเกี่ยวข้องกับการเกิดพังผืดโดยพบว่ามีการแสดงออกเพิ่มขึ้นในอวัยวะที่มีการสะสมของพังผืดรวมไปถึงตับด้วย ผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันภายหลังจากการทำผ่าตัดแบบ Kasai แล้วมีการพัฒนาของพังผืดในตับมีระดับที่ไม่เท่ากัน single-nucleotide polymorphisms (SNPs) ในบริเวณ promoter ของยีน CTGF ตำแหน่งที่มี transcription factor มาจับได้แก่ -447G>C และ -132C>G อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคท่อน้ำดีตีบตันและการพัฒนาของระดับพังผืดในผู้ป่วยที่มีความแตกต่างกัน ดังนั้นจึงทำการศึกษา polymorphism ในตำแหน่งดังกล่าวในกลุ่มผู้ป่วยเด็กโรคท่อน้ำดีตีบตันจำนวน 84 คน และกลุ่มควบคุม 142 คน เพื่อศึกษาความถี่ของ polymorphism และ haplotype ในบริเวณ promoter ของยีน CTGF รวมไปถึงระดับของซีทีจีเอฟในเลือดร่วมกับระดับความรุนแรงการทำงานของตับในผู้ป่วยเด็กโรคท่อน้ำดีตีบตันเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมในประชากรไทย โดยทำการเพิ่มจำนวนชิ้นส่วน promoter ของยีน CTGF แล้วนำไปวิเคราะห์ด้วยวิธี Amplification- refractory mutation systems (ARMS) และ polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (RFLP) ทางสถิติทำการตรวจสอบระดับของ CTGF ในเลือดด้วยวิธี Enzyme link Immunosorbent assay (ELISA) ทำการตรวจสอบ Hardy-Weinberg equilibrium ด้วยโปรแกรม SNPAnalyzer วิเคราะห์สถิติด้วยโปรแกรม SPSS และ Epi Info version 6 ผลการทดลองพบว่าเมื่อทำการตรวจสอบ polymorphisms ในตำแหน่ง -447G>C และ -132C>G พบ polymorphism ในประชากรไทยเพียงตำแหน่งเดียวคือ ตำแหน่ง -447G>C พบความแตกต่างอย่างไม่มีนัยสำคัญระหว่างความถี่ genotype allele และเพศระหว่างกลุ่มผู้ป่วยกับกลุ่มควบคุมหรือในกลุ่มผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันด้วยกัน สำหรับระดับของ CTGF ในเลือดไม่สามารถตรวจได้เนื่องจากไม่สามารถหาค่าปริมาณโปรตีนที่แท้จริงได้ทำให้ยากต่อการตรวจด้วยวิธี ELISA จำเป็นที่จะต้องพัฒนาวิธีการเพื่อหาสภาวะที่เหมาะสมในการตรวจระดับโปรตีนต่อไป โดยสรุปคือ SNP ใน promoter ของยีน CTGF ตำแหน่ง -447 ไม่มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดโรคและระดับความรุนแรงของการทำงานของตับ