การศึกษานี้เป็นการใช้เซลล์เม็ดเลือดแดงอ่อนของลูกที่อยู่ในกระแสเลือดของแม่เพื่อ วินิจฉัยโรค homozygous (+,a)-thalassemia 1 ของทารกในครรภ์ก่อนคลอด ธาลัสซีเมีย เป็นโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย โรคธาลัสซีเมียที่ตรวจพบในคนไทยที่สำคัญมี 4 โรค ได้แก่ โรค homozygous (+,a)-thalassemia 1, homozygous (+,b)-thalassemia, (+,b)-thalassemia/Hemoglobin E และโรค Hemoglobin H. Homozygous (+,a)- thalassemia 1 เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงที่สุด ในมารดาที่มีทารกเป็นโรคนี้มักจะมีอาการ ครรภ์เป็นพิษ การตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอดเป็นสิ่งจำเป็น เทคนิคการตรวจวินิจฉัยทารกใน ครรภ์ที่ใช้กันอยู่ในปัจจุบัน คือการเจาะเลือดของทารกในครรภ์ และการเจาะชิ้นเนื้อรกออกมา เพื่อตรวจสอบ เทคนิคเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงที่จะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ทั้งในทารกและแม่ ปัจจุบันนี้ได้มีการศึกษาเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อนของลูกที่หลุดเข้ามาในกระแสเลือดของแม่ เพื่อที่จะสามารถให้การตรวจวินิจฉัยในครรภ์ได้อย่างรวดเร็วและปลอดภัยในการศึกษานี้ได้ดัดแปลง วิธีการตรวจหา homozygous (+,a)-thalassemia 1 จากเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อนของ ลูกที่หลุดเข้ามาในกระแสเลือดของแม่ โดยอาศัยความรู้พื้นฐานว่าในทารกปกติมีการสร้างสาย (+,a)-globin chain และในทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิด homozygous (+,a)-thalassemia 1 จะไม่มีการสร้างสาย (+,a)-globin chain ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเลย เซลล์เม็ดเลือดแดง ตัวอ่อนของลูกจะถูกแยกจากเลือดแม่โดยเทคนิค density gradient centrifugation และ คัดแยกเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อนของลูกโดยการใช้ immunomagnetic separation ที่มีแอนติ บอดี้จำเพาะต่อ transferrin receptor จากนั้นตรวจหา homozygous (+,a)-thalassemia 1 ในเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อนของลูกโดยการย้อม immunofluorescent ต่อ anti (+,a)-globin chain antibody ได้ทำการศึกษาความแม่นยำของวิธีการตรวจนี้ในหญิงมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1 จำนวน 11 รายที่มีอายุครรภ์ระหว่าง 10-26 อาทิตย์ โดยเจาะเลือดหญิงมีครรภ์ก่อนทำการเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อใช้ในการยืนยันผลการตรวจ พบว่า สามารถตรวจพบทารกที่เป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1 จำนวน 3 รายและทารกที่ ไม่เป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1 จำนวน 8 ราย ซึ่งผลการตรวจของชิ้นเนื้อรก โดยเทคนิค PCR พบว่า มีทารกที่เป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1 จำนวน 3 ราย, 3 รายเป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1, 2 รายเป็น Heterozygous Hemoglobin Constant Spring, อีก 1 รายเป็น homozygous (+,a)-thalassemia 1 หรือโรค Hemoglobin H และ 2 รายเป็นทารกปกติ เทคนิคนี้มีประโยชน์สามารถใช้ตรวจวินิจฉัยทารก ในครรภ์สำหรับคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรค homozygous (+,a)-thalassemia 1 โดยไม่ต้อง เจาะเลือดทารกหรือชิ้นเนื้อรก ทำให้ไม่เกิดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของการทำหัตถการดังกล่าว