คณะผู้วิจัยได้ศึกษาเพื่อหายีน การกลายพันธุ์ พยาธิกำเนิด หรือลักษณะอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคดังต่อไปนี้ 1. Congenital nephrogenic diabetes insipidus (vasopressin receptor 2 gene) 2. Van der Woude syndrome (IRF6 gene) 3. Bilateral pheochromocytoma (RET gene) 4. Maple syrup urine disease (BCKDHA gene) 5. Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS gene) 6. Non-autoimmune hyperthyroidism (thyrotropin receptor gene) 7. Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene) 8. Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (PVRL1 gene) 9. Frontoethmoidal encephalomeningocele 10. Combined pituitary hormone deficiency (POU1F1 gene) 11. Male pseudohermaphroditism (SRD5A2 gene) 12. Congenital nephrogenic diabetes insipidus (aquaporin-2 gene) 13. Chronic alcoholic pancreatitis (SPINK1 gene) 14. Carbamazepine and phenytoin induced Stevens-Johnson syndrome (HLA-B gene) 15. Focal dermal hypoplasia (PORCN gene) 16. Nasal polyps (mammaglobins A and B genes) 17. Conradi-Hunermann-Happle syndrome (EBP gene) 18. Congenital anomalies (folic acid supplement) 19. X-linked chronic granulomatous disease (CYBB gene) 20. Non-syndromic cleft palate (TBX22 gene) 21. Amastia (PTPRF gene) องค์ความรู้ใหม่ที่ได้ ได้รับการตีพิมพ์เป็นบทความทางวิชาการในวารสารวิชาการระดับนานาชาติแล้วจำนวน 20 เรื่อง และกำลังอยู่ในระหว่างการพิจารณาอีก 1 เรื่อง โรคพันธุกรรมเหล่านี้ เป็นสัดส่วนที่สำคัญของการเจ็บป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก การหาสาเหตุและเข้าใจการเกิดโรคจะนำไปสู่การวินิจฉัย การรักษาและการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น We described clinical manifestation and extended clinical spectrum, identified mutations, and studied genotype-phenotype correlations of the following disorders: 1. Congenital nephrogenic diabetes insipidus (vasopressin receptor 2 gene) 2. Van der Woude syndrome (IRF6 gene) 3. Bilateral pheochromocytoma (RET gene) 4. Maple syrup urine disease (BCKDHA gene) 5. Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS gene) 6. Non-autoimmune hyperthyroidism (thyrotropin receptor gene) 7. Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene) 8. Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (PVRL1 gene) 9. Frontoethmoidal encephalomeningocele 10. Combined pituitary hormone deficiency (POU1F1 gene) 11. Male pseudohermaphroditism (SRD5A2 gene) 12. Congenital nephrogenic diabetes insipidus (aquaporin-2 gene) 13. Chronic alcoholic pancreatitis (SPINK1 gene) 14. Carbamazepine and phenytoin induced Stevens-Johnson syndrome (HLA-B gene) 15. Focal dermal hypoplasia (PORCN gene) 16. Nasal polyps (mammaglobins A and B genes) 17. Conradi-Hunermann-Happle syndrome (EBP gene) 18. Congenital anomalies (folic acid supplement) 19. X-linked chronic granulomatous disease (CYBB gene) 20. Non-syndromic cleft palate (TBX22 gene) 21. Amastia (PTPRF gene) Knowledge gained has been accepted to publish in international journals amounting 20 articles. Another manuscript is submitted. These disorders accounted for a significant proportion of morbidity, especially in children. Identification of their etiology and understanding their molecular and biochemical pathogenesis will lead to more accurate diagnosis, better treatment and more effective prevention