ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด

หน่วยงาน สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด
นักวิจัย : พีรนิธ กันตะบุตร
คำค้น : CLC-7 , hypodontia , missing teeth , ongue tie , P63 , TBX22 , WNT10A , ฟันหายไปแต่กำเนิด , ภาวะฟันเกิน , ภาวะลิ้นยึด , โรคท้าวแสนปม
หน่วยงาน : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2556
อ้างอิง : http://elibrary.trf.or.th/project_content.asp?PJID=BRG5280010 , http://research.trf.or.th/node/7914
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

"ในปี 2510 เราได้พบสาเหตุของโรค Mesomelic Dysplasia, Kantaputra type ว่าเกิดจากการเพิ่มจำนวน ของ กลุ่มยีน HOXD บนโครโมโซม 2q และในปี 2011 กลุ่มวิจัยของเราได้พบสาเหตุของลักษณะลิ้นยึดเป็นครั้งแรกของโลก ว่าเกิดจากการากลายพันธ์ของยีน TBX22 และเราก็ยังพบว่าการกลายพันธุ์ของ ยีน TBX22 นี้ ทำให้เกิดการหายไปของฟัน และการผิดปกติของแขนและมือ และในปีเดียวกันนี้เราได้พบการกลายพันธ์ชนิดใหม่ บนยีน WNT7A ในลูกสาว 2 คนของครอบครัวคนไทย ที่เป็นโรค Al-Awadi/Raas-Rothschild Schinzel Phocomelia Syndrome เรายังได้แสดงให้เห็นว่ากลายพันธุ์ของยีน P63 มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของฟันและ กระเพาะปัสสาวะในผู้ป่วย EEC syndrome นอกจากนี้เรายังเป็นนักวิจัยกลุ่มแรกที่พบว่าการกลายพันธุ์ของยีน WNT10A ทำให้เกิดการหายไปของฟัน ชนิด non-syndromic และเรายังพบว่าการกลายพันธ์ของยีน P63 ในบริเวณ SAM domain ทำให้เกิดปากแหว่งเพดานโหว่หรือเพดานโหว่อย่างเดียวชนิด non-syndromic และในปีนี้ เรายังพบเป็นครั้งแรกว่าการกลายพันธุ์ของยีน P63 ทำให้เกิดความผิดปกติ ของเคลือบฟัน ชนิด Amelogenesis imperfecta และเรายังพบว่าการกลายพันธุ์ p.Arg526Gln ในยีน CLC-7 ทำให้เกิด Infantile Malignant Autosomal Recessive Osteopetrosis และเมื่อเร็วๆนี้ เราได้รายงานเป็นครั้งแรกว่า ผู้ป่วยโรค mucopolysaccharidosis ชนิด 6 มีอาการฟันเกินเป็นจำนวนมากด้วย และยังพบการกลายพันธ์ชนิดใหม่ของยีน NF1 ทำให้เกิดโรคท้าวแสนปม ที่มีอาการรุนแรงที่บริเวณใบหน้า และสุดท้ายเราได้พบการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ในยีน ADAR1 ในครอบครัวคนไทย ที่มีความผิดปกติชนิด Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria ซึ่งมีความผิดปกติของฟันร่วมด้วย In 2010 we have identified the molecular etiology of Mesomelic Dysplasia, Kantaputra type. It was caused by duplication of HOXD locus on chromosome 2q. In 2011 we were the first research group who found that isolated tongue tie (ankyloglossia) was caused by mutations in TBX22 gene. We also the first who demonstrated that TBX22 mutations could cause missing teeth and limb anomalies. In the same year we found a novel mutation in WNT7A gene in 2 daughters of a Thai family who were affected with Severe Al-Awadi/Raas-Rothschild Schinzel Phocomelia Syndrome. We also demonstrated the relationship of P63 mutation and dental phenotype and micturition difficulties in EEC Syndrome. Regarding WNT10A gene, we were the first to demonstrate that its mutation could cause non-syndromic hypodontia. We also were the first who found that mutation in SAM domain of P63 could caused non-syndromic cleft lip and palate. In 2012, we described for the first time that mutation in P63 gene could cause amelogenesis imperfecta. We also reported p.Arg526Gln mutation in CLC-7 a Thai patient who was affected with Infantile Malignant Autosomal Recessive Osteopetrosis. We also reported for the first time that multiple supernumerary teeth could be associated with mucopolysaccharidosis Type VI. We also describe a novel mutation in NF1 gene in a Thai woman who had severe manifestation of neurofibromatosis. Recently we found a novel mutation in ADAR1 gene in a Thai family affected with Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria with long hair of the forearms, hypo/hyperpigmented hair, and dental anomalies."

บรรณานุกรม :
พีรนิธ กันตะบุตร . (2556). การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด.
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
พีรนิธ กันตะบุตร . 2556. "การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด".
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย.
พีรนิธ กันตะบุตร . "การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด."
    กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย, 2556. Print.
พีรนิธ กันตะบุตร . การศึกษาหาสาเหตุระดับโมเลกุลของภาวะฟันหายแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ และภาวะลิ้นยึด. กรุงเทพมหานคร : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย; 2556.