ในปี 2006 คณะวิจัยของเราได้พบโรคทางพันธุกรรมชนิดใหม่ ที่เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซม ชนิด translocation 45,XY,der(15,18)(q10;q10), ลักษณะของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ จะมีศีรษะเล็ก ปัญญาอ่อน ขนาดต่อมใต้สมองมีขนาดเล็ก ภาวะไฮโปไทรอยด์ดิซึม ผมร่วง single central incisor เล็บผิดปกติ [Kantaputra et al., 2006]. นอกจากนั้นเรายังได้พบโรคทางพันธุกรรมของกระดูกชนิดใหม่ที่มีการทำลายของกระดูก และการสร้างกระดูกมากกว่าปกติ ผู้ป่วยมีภูมิลำเนาอยู่ในจังหวัดระนอง ที่บริเวณหัวเข่าและข้อศอกมีก้อนเนื้องอกขนาดใหญ่ นอกจากนั้นยังพบว่าผู้ป่วยมี atrial septal defect cardiomegaly cryptorchidism และยังพบว่าผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนอีกด้วย [Kantaputra et al., 2006] ในปี 2008 เราได้มีการค้นพบว่าการการพันธุ์ของยีน TRPS1 เป็นสาเหตุของการเกิด Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome ร่วมด้วยกับการมีภาวะฟันเกิน และขากรรไกรล่างยื่น [Kantaputra et al., 2008]. ในปี 2009 เราได้พบสาเหตุของซินโดรมที่เกี่ยวกับความอ้วน ที่มีชื่อว่า MOMES เราพบว่าเกิดจาก 4q35.1 และ 5p14.3 MOMES เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบโดยคณะวิจัยของเรา ที่ได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย [Kantaputra et al., 2001; van Haelst et al., 2009]. ในปี 2010 คณะวิจัยของเราได้ทำการค้นพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน FOXC2 ชนิด c.595-596 INSC ทำให้ผู้ป่วยมีลักษณะอาการ ท่อน้ำเหลืองผิดปกติ distichiasis หนังตาตก ลิ้นยึด และ Robin sequence [Tanpaiboon et al., 2010]. ในปี 2011 เราได้ค้นพบว่าฟันซี่เล็กที่สุดในโลก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PCNT เราได้ศึกษาในผู้ป่วยคนไทย 2 ครอบครัว ในจังหวัดของแก่นและเชียงใหม่ ซึ่งทั้ง 2 ครอบครัวป่วยเป็นโรค microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. [Kantaputra et al., 2011]. In 2006, we have identified a new genetic syndrome in a Thai man who has translocation chromosome 45,XY,der(15,18)(q10;q10). The combination of features consists of microcephaly, mental retardation, poorly developed frontal lobe, hypopituitary gland, hypothyroidism, alopecia universalis, single central incisor, taurodontism, abnormal nails [Kantaputra et al., 2006]. We also have discovered a new syndrome of polyosteolysis and hyperostosis. The patient lived in Ranong province. The clinical findings include polyostotic expansile osteolysis affecting long bones and iliac bones, hyposotosis of skull, pectus carinatum, gigantiform synovial masses of the elbows and knees, atrial septal defect, cardiomegaly, cryptorchidism, and mental retardation [Kantaputra et al., 2006]. In 2008, we have report for the first time that mutation in TRPS1 gene has been associated with Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome with supernumerary teeth and mandibular prognathism [Kantaputra et al., 2008]. In 2009, we have identified that 4q35.1 del and 5p14.3 dup caused MOMES, which is a obesity syndrome. It was the syndrome first described by our research group [Kantaputra et al., 2001; van Haelst et al., 2009]. In 2010, our group have identified that c.595-596 insC mutation in FOXC2 gene has caused lympedema, distichiasis, ptosis, ankyloglossia, and Robin sequence [Tanpaiboon et al., 2010]. In 2011, we have found for the first time that the smallest teeth in the world are caused by mutations in PCNT gene. We described 2 T hai families affected with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. The children of these families have very small teeth and we were able to find mutations [Kantaputra et al., 2011].