บทนำ : ภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เป็นความผิดปกติที่พบได้ บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ที่มีความหลากหลายทางชาติพันธุ์ พวนเป็นชาติพันธุ์หนึ่ง ในประเทศไทยที่ความชุกของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ยังไม่มี รายงานการศึกษา วิธีการ : เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือของทารกแรกเกิดชาวพวนจำนวน 202 ราย เพื่อศึกษา ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ด้วยการวิเคราะห์ค่าการ ทำงานของเอนไซม์ และวิธี Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) ตามลำดับ ผลการทดลอง : พบภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในเพศชาย 12 ราย จาก 98 ราย คิดเป็นร้อยละ 12.2 และในเพศหญิง 8 ราย จาก 104 ราย คิดเป็นร้อยละ 7.7 เมื่อศึกษาการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในผู้พร่องเอนไซม์ G6PD ทั้งหมด 20 ราย พบการกลายพันธุ์ชนิดเวียงจันทน์ (871GA) มากที่สุด ร้อยละ 25.0 ถัดมาเป็นชนิดแคนตัน (1376CT) พบร้อยละ 15.0 ชนิดยูเนียน (1360CT) ร้อยละ 10.0 และพบการกลายพันธุ์ชนิดไคผิง (1388GA) ร้อยละ 5 จากการ ตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ด้วยวิธี sequencing ในผู้พร่องเอนไซม์ G6PD พบการ กลายพันธุ์ชนิดเมดิเตอร์เรเนียน (563CT) 1 ราย ส่วนอีก 8 ราย ไม่พบการกลายพันธุ์ใดๆ สรุป : พวนมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD อยู่เป็นจำนวนมาก โดยส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ ชนิดเวียงจันทน์เช่นเดียวกับชาวไทยในการศึกษาวิจัยนี้จึงชี้ให้เห็นว่าชาวพวนมีความสัมพันธ์ทาง ชาติพันธ์ร่วม กับชาวไทยอีกทั้งได้รับอิทธิพลของการถ่ายเทเคลื่อยย้ายการกลายพันธุ์จากชาวจีน และชาวอินเดียมาสู่ชาวพวน Introduction: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an enzymopathy with high frequency in Southeast Asians. Phuan is a minority tribe in Thailand. The prevalence of G6PD deficiency and its molecular heterogeneity in this population is yet unknown. Methods: Cord blood samples from 202 Phuan neonates were tested for G6PD deficiency using G6PD activity assay. G6PD mutations were determined in deficient blood samples by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis. Results: G6PD deficiency was found in 12 (12.2%) of 98 males and 8 (7.7%) of 104 females in the study population. Molecular analysis was performed on 12 males and 8 females to identify G6PD mutations. G6PD Viangchan871A (25.0%) was the most dominant mutation followed by G6PD Canton1376T (15.0%), G6PD Union1360T (10.0%), one case each of G6PD Kaiping1388A and G6PD Mediterranean563T (5%) and eight G6PD deficient unidentified mutations. Conclusion: G6PD deficiency in Phuan is highly frequent and G6PD Viangchan871A is the most common mutation. Our study suggests that Phuan has co-evolution with Thai, which influenced of gene flow from Chinese and Indian mutations.