การบ่งชี้ถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่ส่งผลต่อการเกิดโรคชนิดซับซ้อนเป็นวัตถุประสงค์หลักของการศึกษาพันธุศาสตร์มนุษย์และระบาดวิทยาพันธุศาสตร์ ซึ่งสามารถนำไปสู่ความสำเร็จของการแพทย์เฉพาะบุคคลในอนาคต หลายปีที่ผ่านมา ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนได้กลายเป็นงานวิจัยที่ได้รับความสนใจเนื่องจากมีการรายงานอย่างต่อเนื่องว่า เป็นต้นเหตุหนึ่งที่ทำให้ข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนชุดหนึ่งๆ ไม่สามารถใช้อธิบายถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการเกิดโรคในผู้ป่วยทุกคนได้ และส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของการศึกษาความสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมกับการเกิดโรคในระดับจีโนม ถึงแม้ว่าจะมีระเบียบวิธีที่พัฒนามาเพื่อค้นหาปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค วิธีดังกล่าวมักมีข้อจำกัด 2 ประการได้แก่ 1) ไม่สามารถจัดการกับข้อมูลจีโนทัยป์ขนาดใหญ่ในระดับจีโนมเนื่องจากการคำนวณใช้เวลานานมากจนเป็นไปไม่ได้ 2) ไม่สามารถให้ผลการทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคได้อย่างถูกต้อง ในการศึกษานี้ คณะผู้วิจัยได้นำเสนอระเบียบวิธีใหม่ชื่อว่า iLOCi ที่ใช้ในการระบุตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมซึ่งสัมพันธ์กับการเกิดโรคจากข้อมูลจีโนทัยป์ระดับจีโนม โดยพิจารณาปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนเป็นหลักระหว่างการคำนวณ ระเบียบวิธีนี้มี 2 ขั้นตอน ประกอบด้วยการคัดกรองปฏิสัมพันธ์ระหว่างสนิปสองตำแหน่งโดยใช้หลักการของสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ที่มีประสิทธิภาพ ร่วมกับอัลกอริธึมการเรียนรู้ด้วยคอมพิวเตอร์ที่ใช้สำหรับการสร้างโมเดลในการคัดแยกตัวอย่างออกเป็นกลุ่มผู้ป่วยและกลุ่มคนปกติ การคำนวณแบบขนานโดยใช้ระเบียบวิธี iLOCi บนคลัสเตอร์คอมพิวเตอร์ทำให้สามารถสำรวจปฏิสัมพันธ์ของคู่สนิปทั้งหมดในระดับจีโนมได้อย่างรวดเร็ว โดยใช้เวลาในการคำนวณน้อยกว่า 1 ชั่วโมงสำหรับการวิเคราะห์ข้อมูลจำนวน 500,000 สนิปของตัวอย่างจำนวน 5,000 คน ในการประเมินถึงประสิทธิภาพของระเบียบวิธีที่นำเสนอ คณะผู้วิจัยได้ทำการทดลองระเบียบวิธีนี้กับข้อมูลประชากรจำลองที่หลากหลายรวมทั้งชุดข้อมูลจริงของโรคชนิดซับซ้อน 7 โรคจาก WTCCC ผลการทดสอบด้วยข้อมูลจำลองแสดงให้เห็นถึงความสามารถที่สูงของ iLOCi ในการตรวจพบปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนแบบต่างๆโดยเฉพาะปฏิสัมพันธ์ระหว่างสนิปมากกว่าสองตำแหน่ง ประสิทธิภาพของ iLOCi ในการตรวจพบคู่สนิปที่มีความสัมพันธ์กับโรคสูงแสดงให้เห็นชัดเจนในการทดสอบกับชุดข้อมูลจริง โดยโมเดลที่สร้างจากอัลกอริธึมการเรียนรู้ด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งใช้คู่สนิปที่คัดกรองมาได้จากระเบียบวิธีนี้ มีความสามารถในการทำนายความเสี่ยงในการเกิดโรคได้สูงโดยเฉลี่ยสำหรับ 7 โรคเท่ากับร้อยละ 90.56 เมื่อใช้ปฏิสัมพันธ์ระหว่างสนิป 100 คู่ โดยให้ค่าความถูกต้องสูงสุดร้อยละ 94.71 ในโรคภาวะการอักเสบเรื้อรังของลำไส้ไม่ทราบสาเหตุ iLOCi เป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพในการค้นหาปฏิสัมพันธ์ระหว่างสนิปที่เหมาะสมกับการวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่ระดับจีโนมทั้งในด้านของความถูกต้องและความเร็ว เมื่อพิจารณาการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของข้อมูลจีโนทัยป์ในระดับจีโนมที่คาดว่าจะเกิดขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า iLOCi สามารถเป็นเครื่องมือที่เป็นประโยชน์ในการค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมที่ยังไม่ถูกระบุ ซึ่งจะช่วยส่งเสริมความเข้าใจในเรื่องของพื้นฐานปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเกิดโรคชนิดซับซ้อนต่อไป