ที่มา: วิตามินดีมีหน้าที่ในการควบคุมการทำงานของเซลล์หลายๆชนิดผ่านการจับวิตามินดีรีเซปเตอร์ที่อยู่ภายในเซลล์เพื่อควบคุมการแบ่งตัว การเปลี่ยนแปลงและการตายของเซลล์โดยมีการศึกษาก่อนหน้านี้ถึงภาวะขาดวิตามินดีหรือการทำงานที่ผิดปกติของวิตามินดีรีเซปเตอร์มีความสัมพันธ์ต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โดยซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมบนยีนวิตามินดีรีเซปเตอร์นั้นมีความแตกต่างกันในแต่ละเชื้อชาติ และมีผลต่อการทำงานของวิตามินดีรีเซปเตอร์ วัตถุประสงค์:เพื่อศึกษาความสัมพันธ์ของซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมบีเอสเอ็มวันบนยีนวิตามินดีรีเซปเตอร์กับความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก วิธีดำเนินการวิจัย: กลุ่มตัวอย่างคือคนไทยจำนวนทั้งหมด 364 คนที่ได้รับการส่องกล้องในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ระหว่างปีพ.ศ. 2557-2558 โดยเป็นผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักจำนวน 182 คนเทียบกับผู้ที่ส่องกล้องลำไส้ใหญ่และทวารหนักผลเป็นปกติจำนวน 182 คน โดยมีการเก็บตัวอย่างเลิอดเพื่อสกัดดีเอ็นเอมาตรวจซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมบนยีนวิตามินดีรีเซปเตอร์ด้วยวิธีปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (polymerase chain reaction) และเทคนิค restriction fragment length polymorphism ผลการวิจัย:ลักษณะข้อมูลพื้นฐานของกลุ่มตัวอย่างทั้งสองกลุ่มไม่มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญของปัจจัยอายุ ประวัติการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักของคนในครอบครัว และดัชนีมวลกาย แต่พบว่าในกลุ่มตัวอย่างมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักเป็นเพศชายมากกว่าคิดเป็นร้อยละ 56.6 เมื่อเทียบกับกลุ่มปกติคิดเป็นร้อยละ 32.4 (p<0.001) และพบว่ามีประวัติการสูบบุหรี่คิดเป็นร้อยละ 36.7 ในกลุ่มมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและร้อยละ 12.5 ในกลุ่มปกติตามตารางที่ 1 (p<0.001) โดยพบว่ามีความสัมพันธ์ของบีเอสเอ็มวันโพลีมอร์ฟิซึม กับความเสี่ยงการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก โดยคิดเป็นร้อยละ 84 ในกลุ่มมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักและร้อยละ 44 ในกลุ่มปกติ (p<0.001) เมื่อใช้วิธีการวิเคราะห์พหุตัวแปรพบว่ามีสองปัจจัยที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักได้แก่ จีโนไทป์ของโพลีมอร์ฟิซึมของบีเอสเอ็มวันชนิดจีจีโดยมี Odds ratio 6.6 (95% confidence interval 3.7-11.7) และประวัติการสูบบุหรี่มี Odds ratio 3.47 (95% confidence interval 1.6-7.3) โดยเพศชายมีแนวโน้มสัมพันธ์กับความเสี่ยงการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักแต่ไม่มีนัยสำคัญทางสถิติ (OR=1.75, 95% confidence interval 0.9-3.2, p = 0.07) สรุป: ในกลุ่มการศึกษานี้นอกจากประวัติการสูบบุหรี่ที่เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ทราบกันทั่วไปแล้ว ยังพบว่าโพลีมอร์ฟิซึมของบีเอสเอ็มวันบนยีนวิตามินดีรีเซปเตอร์มีความสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งอาจนำไปสู่การศึกษาถึงความสำคัญในการคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักในประชากรทั่วไปในอนาคต

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2558