งานวิจัยนี้มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อพัฒนาการวิเคราะห์เชิงคุณภาพทางเวชพันธุศาสตร์ ทั้งในระดับเซลล์และโมเลกุล ด้วยการผสมผสานเทคนิคการตรวจวิเคราะห์โฆรโมโซมมาตรฐาน เข้ากับการตรวจวิเคราะห์โฆรโมโซมด้วยเครื่องวิเคราะห์อัตโนมัติ เนื้อหาของงานแบ่งออกเป็น 3 ส่วน ซึ่งงานบางส่วนมีความเชื่อมโยงกัน ในส่วนแรกและส่วนที่สองเป็นการพัฒนาการวิเคราะห์ เซลล์พันธุศาสตร์ในโรคที่ยังมีปัญหาด้านความแม่นยำถูกต้องในการตรวจวิเคราะห์โฆรโมโซม คือโรค acute leukemia ในเด็ก (ส่วนที่ 1) และโรค Prader Willi Syndrome(PWS) (ส่วนที่ 2) ส่วนที่ 3 เป็นการประเมินประสิทธิภาพของเครื่องวิเคราะห์โฆรโมโซมอัตโนมัติ ส่วนที่ 1 เป็นการวิเคราะห์โฆรโมโซมในผู้ป่วยเด็กที่เป็น acute leukemia จำนวน 22 ราย พบความผิดปรกติที่พบบ่อยและสัมพันธ์กับโรคคือ inv(3)(q21q26),t(15

17) (q22

q12),t(9

22)(q34

q11),t(11

19)(q23

p13) และ del(16)(q22) และพบ ความผิดปรกติที่หายากที่พบร่วมกับความผิดปรกติอื่น คือ t(8

10), t(11

16), i(17q) และ -Y แม้ว่าตัวอย่างในการศึกษาจะมีจำนวนน้อย แต่มีสิ่งที่น่าสนใจบางประการซึ่งอาจ จะก่อให้เกิดจุดเริ่มต้นในการศึกษาขบวนการก่อกำเนิดโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวที่ยังไม่ กระจ่างชัด ในงานวิจัยส่วนที่ 2 ผู้วิจัยใช้เทคนิค molecular genetics คือ Fluorescence in situ hybridization (FISH) เพื่อตรวจจับการขาดหายไป (microdeletion) ของ DNA บริเวณ 15q11-q13 ในผู้ป่วย PWS งานในส่วนนี้ผู้วิจัยทำการวิเคราะห์ทั้งจากวิธีมาตรฐานประจำวัน และ FISH การตรวจหา microdeletion ทำบน cytovision (AI) ใน G-banding mode ร่วมกับ FISH mode ผลการวิเคราะห์ พบว่าผู้ป่วยที่สงสัย PWS จำนวน 9 ราย พบมี microdeletion จริง 4 ราย ซึ่งคิดเป็นร้อยละ 44 ซึ่งต่ำกว่าในรายงานจากต่างประเทศ อย่างไรก็ตามมีความ เป็นไปได้ว่า DNA deletion ที่ตำแหน่งอื่น ๆ บนโฆรโมโซม อาจจะเป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ใน คนไทย ซึ่งน่าจะได้ทำการวิจัยต่อไปในอนาคต สำหรับการวิเคราะห์ประสิทธิภาพของ cytovision ในเชิงความถูกต้องแม่นยำของการวิเคราะห์ด้วย G-banding pattern (ส่วนที่ 3) พบว่า ผู้ปฏิบัติงานเวชพันธุศาสตร์จำเป็นต้องตรวจสอบความถูกต้องของการวิเคราะห์จากเครื่อง วิเคราะห์โฆรโมโซมอัตโนมัติในผู้ป่วยทุก ๆ ราย ความแม่นยำของเครื่อง ในการวิเคราะห์ ขึ้นกับคุณภาพของโฆรโมโซมเป็นสำคัญ