วัตถุประสงค์ของการศึกษา เพื่อประยุกต์ใช้ micro-FISH ในการวินิจฉัยความผิดปกติ เชิงโครงสร้างของโครโมโซมมนุษย์ ความผิดปกติเชิงโครงสร้างของโครโมโซม โดยเฉพาะ ~ide novo~itranslocations และ marker โครโมโซม ในมนุษย์ซึ่งไม่สามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางไซโตจินิติค เนื่องจากข้อจำกัดของการตรวจวิเคราะห์แถบสีในวิธีดั้งเดิมยากที่จะตรวจการจัดเรียงใหม่ และ marker โครโมโซมให้ได้ถูกต้อง มีผลให้การให้คำปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์ไม่ได้ผลดี การพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติเชิงโครงสร้างของโครโมโซมโดย microdissection ร่วมกับ fluorescence ~iin situ~i hybridization (micro-FISH) เป็นวิธีการตรวจ ที่สำคัญซึ่งสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติเชิงโครงสร้างของโครโมโซมได้ การศึกษาครั้งนี้ได้นำวิธี micro-FISH ตรวจวิเคราะห์ที่มาของโครโมโซมที่ผิดปกติ เชิงโครงสร้างที่ไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีทางไซโตจินิติค 2 ราย โดยใช้ microneedles ตัดและเก็บ 10 ชิ้นส่วนของโครโมโซมที่มีความผิดปกติจากเมตาเฟสของผู้ป่วย แล้วเพิ่ม จำนวนดีเอ็นเอโดยวิธี degenerated oligonucleotide primed polymerase chain reaction (DOP-PCR) เมื่อได้ผลิตภัณฑ์ของ PCR แล้วนำไปติดฉลากด้วย digoxigenin-11-dUTP โดยวิธี nick-translation เพื่อใช้เป็น FISH probes ซึ่ง FISH probes เหล่านี้ถูกนำไป hybridized บนเมตาเฟสของผู้ป่วยเพื่อยืนยันความถูกต้องจำเพาะของ probe และ hybridized บนเมตาเฟสของคนปกติ เพื่อตรวจที่มาของส่วนประกอบโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ด้วยวิธีการศึกษานี้ ได้ประสบความสำเร็จการวินิจฉัย ~ide novo~i marker โครโมโซม และ ~ide novo~i unbalanced translocations ในสิ่งส่งตรวจเลือดผู้ป่วย 2 ราย ในผู้ป่วย รายแรก ผลการวินิจฉัย marker โครโมโซมวงแหวนขนาดเล็ก เป็นส่วนรอบ ๆ เซนโทรเมียร์ ส่วนแขนสั้นและแขนยาวของโครโมโซม X บริเวณ Xp11.1-q12 และในผู้ป่วยรายที่สอง ความผิดปกติมาจาก isodicentric ของ X โครโมโซม (idie(X)(q28)) จากการศึกษาวิเคราะห์ ทั้ง Giemsa bands และ micro-FISH ให้ผล karyotype ของผู้ป่วย รายแรกเป็น mos 46,X,r(X)(p11.1912) [64]/45,X[26]/46,XX[10] และ mos 46,X,idic(X)(q28)[86]/45, X[12]/46,XX[2] สำหรับรายที่สอง ตามลำดับ