ผู้ป่วยโรคเบตาธาลัสซีเมียมีอาการทางคลินิกแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุของยีนเบตาธาลัสซีเมียการทราบชนิดของการกลายพันธุจะทำให้สามารถยาการณ์อาการของโรค วางแผนการรักษาและให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์แกผู้ป่วยและครอบครัวและคู่สมรสที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรค

ดังกล่าวการตรวจชนิดของการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยแต่ละคนนั้นมีความยุ่งยากและใช้เวลานานจากการตรวจ คัดกรองหาพาหะของเบตาธาลัสซีเมียในจังหวัดพิษณุโลกจำนวน3320 คนด้วยไมโครคอลัมนโครมาโตกราฟเพื่อตรวจหาชนิดของการกลายพันธุ์ด้วยวิธี multiplex amplification refractory mutation system (multiplex ARMS) และDNA sequencing พบว่าการกลายพันธ์ของเบตาธาลัสซีเมียที่พบมากที่สุดคือชนิด codon 41/42 (-TCTT) พบจำนวน 24 ราย (ร้อยละ 48) รองลงมาเป็น codon 17 (A→T) จำนวน 15 ราย (ร้อยละ 30), –28 (A→G) และ IVS-I-1(G→T) พบจำนวน 3 ราย (ร้อยละ 6) สวนการกลายพันธุ์ชนิด -87 (C→A) พบจำนวน 2 ราย (ร้อยละ 4) ขณะที่การกลายพันธุชนิด codon 35 (C→A), codon 71/72 (+A) และ IVS II-654 (C→T)

พบอย่างละ 1 ราย (ร้อยละ 2) วิธีดังกล่าวมีความสะดวก รวดเร็วและประหยัดค่าใช้จ่าย สามารถนำมาใช้ตรวจ ชนิดของการกลายพันธุ์ของยีนเบตาธาลัสซีเมีย

และเป็นข้อมูลเบื้องต้นเพื่อศึกษาความเป็นไปได้ในการนำเทคนิคนี้ไปตรวจวินิจฉัยแยกโรคเบตาธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อการมีทารกในครรภ์เป็นโรคดังกล่าว