วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2553

บทนำ: ภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มความเสี่ยงภาวะตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน การกลายพันธุ์ในยีนของ lipoprotein lipase และ apolipoprotein C2 เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบกันดีของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก APOA5 ยีนซึ่ง apolipoprotein A5 เป็น apolipoprotein ที่ค้นพบใหม่ว่ามีความสำคัญในเมตะบอลิสมของไตรกลีเซอไรด์ ในปัจจุบันพบว่าเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน APOA5 ในผู้ป่วยไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในประเทศไทยยังไม่เคยมีการศึกษามาก่อน จุดประสงค์การวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในคนไทยที่มีระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก วิธีการวิจัย ศึกษา genetic variation ของยีน APOA5 ในตำแหน่งของ exon - intron junction ในผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก (มากกว่าหรือเท่ากับ 886 มก./ดล.อย่างน้อย 2 ครั้ง) 50 ราย และผู้ป่วยที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดปกติ 59 ราย ผลการศึกษาจากการศึกษานี้พบว่ามี genetic variation ของยีน APOA5 ที่เป็นที่รู้จักกันดีหลายชนิด โดยพบ genetic variation ของยีน APOA5 c.-3A>G 82% และ c.553G>T 30% มากกว่ากลุ่มควบคุมอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p value < 0.001) ซึ่งพบเฉพาะในกลุ่มที่มีระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์สูงมากเท่านั้น สรุปการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ APOA5 c.-3A>G และ c.553G>T มีความสัมพันธ์กับระดับไขมันไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากในคนไทย