โรคปากแหว่งเพดานโหว่ (cleft lip with or without cleft palate; CL/P) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยที่สุดโรคหนึ่ง โดยในประชากรไทยเคยมีผู้ศึกษาไว้ว่าอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 600 ทารกแรกเกิดมีชีพ ซึ่งสูงกว่าอุบัติการณ์โดยเฉลี่ยของชาวผิวขาว ความพิการดังกล่าวนอกจากจะส่งผลให้คนไข้ดูดนมได้ลำบาก ออกเสียงได้ไม่ชัด มีโอกาสติดเชื้อที่หูส่วนกลางและปอดบวมมากกว่าคนทั่วไปแล้ว ยังเป็นปัญหาในด้านความสวยงาม ทำให้ผู้ป่วยมีปมด้อย การรักษาต้องอาศัยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ซึ่งมีอยู่เพียงจำนวนน้อยในประเทศไทย สาเหตุของ CL/P เกิดจากปัจจัยหลายอย่าง ทั้งทางสิ่งแวดล้อม และพันธุกรรม อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ระหว่างยีนเหล่านี้กับ CL/P ยังไม่สามารถสรุปได้แน่ชัด และอาจขึ้นกับเชื้อชาติ คณะผู้วิจัยเสนอจะศึกษาพงศาวลีและยีนที่อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับ CL/P ในประชากรไทย การศึกษาพงศาวลีมีความสำคัญอย่างยิ่ง เพื่อให้ทราบถึงแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค รวมทั้งอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำ (recurrence risk) ในบุตรคนต่อๆไปและในหมู่ญาติพี่น้อง ซึ่งข้อมูลเหล่านี้เป็นหัวใจสำคัญของการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์และ ในการสืบหายีนที่เกี่ยวข้อง ส่วนยีนที่คณะผู้วิจัยเสนอจะศึกษาได้แก่ MTHFR, TGF-?3, IRF6, MSX1, และ PVRL1 ความสัมพันธ์ของยีน MTHFR กับโรค CL/P ก็เคยมีรายงานไว้บ้าง แต่ผลการศึกษายังขัดแย้งกันในแต่ละเชื้อชาติที่ศึกษา ไม่สามารถสรุปได้แน่ชัด นอกจากนั้นยังไม่เคยมีรายงานการศึกษาโพลิมอร์ฟิซึ่มทั้งสองตำแหน่ง (677 และ 1298) ของยีนนี้ในมารดาของผู้ป่วย CL/P เลย, การศึกษา Association study ระหว่าง TGF-?3 กับ CL/P ก็ให้ผลแตกต่างกันในแต่ละเชื้อชาติ, IRF6 เป็นยีนที่เพิ่งได้รับการค้นพบว่าเป็นสาเหตุของ Van der Woude syndrome (VWS) จึงยังไม่มีการศึกษาความสัมพันธ์ของโพลิมอร์ฟิซึ่มในยีนนี้กับโรค CL/P เลย, การศึกษายีน MSX1 พบว่าเป็นสาเหตุของ autosomal dominant tooth agenesis and combination of cleft palate only and cleft lip and cleft palate และโพลิมอร์ฟิซึ่มในยีนนี้มีความสัมพันธุ์กับ CL/P ในบางประชากร, ส่วนการกลายพันธุ์ของยีน PVRL1 พบว่าเกี่ยวข้องกับ nonsyndromic CL/P ในชาวเวเนซูเอลา คณะผู้วิจัยจะเก็บข้อมูลและตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยปากแหว่งเพดานโหว่ที่มา รับการตรวจรักษากับหน่วยแพทย์เคลื่อนที่ของกองบรรเทาทุกข์และประชาอนามัย พิทักษ์ สภากาชาดไทย ในอย่างน้อย 7 จังหวัดทั่วประเทศไทย เป็นจำนวนประมาณ 150 ครอบครัว โดยจะเก็บตัวอย่างเลือดทั้งจากผู้ป่วย บิดาและมารดา ส่วนกลุ่ม control ได้จากผู้บริจาคโลหิต สภากาชาดไทย จำนวน 200 ตัวอย่าง โดยสรุป เนื่องจาก CL/P มีอุบัติการณ์สูงในประเทศไทย เป็นโรคที่ก่อให้เกิดภาระหนักต่อทั้งผู้ป่วยและครอบครัว เป็นโรคที่การรักษาซับซ้อนและอาศัยทรัพยากรมาก เป็นโรคที่อาจป้องกันได้ ประกอบกับยังไม่มีการศึกษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ในระดับพงศาวลีและอณูพันธุศาสตร์ คณะผู้วิจัยจึงประสงค์จะทำการศึกษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ เพื่อนำไปสู่ความเข้าใจของการเกิดโรคให้ดียิ่งขึ้น ซึ่งอาจนำไปสู่การป้องกันโรคได้ดียิ่งขึ้น