ภาวะปัญญาอ่อน และความพิการแต่กำเนิด เป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณะสุขประการหนึ่งของทุกประเทศ โดยมีความชุกอยู่ในระหว่าง 2.5-3% สาเหตุสำคัญประการหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติที่ส่วนปลายของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบโดยการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยวิธีปกติ ( cryptic subtrlomeric rearrangements ) โดยเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในกลุ่มที่ไม่มีลักษณะเฉพาะ ( non-syndromic mental retardation ) ถึง 8-10 % การพัฒนาวิธีการตรวจวินิจฉัยที่แม่นยำ รวดเร็ว และค่าใช้จ่ายที่เหมาะสม จะเป็นประโยชน์ทั้งในแง่ของการบำบัดรักษาการฟื้นฟูสมรรถภาพ และการป้องกันการเกิดซ้ำ รวมทั้งลดปัญหาในด้านเศรษฐกิจและสังคมที่อาจจะเกิดขึ้นต่อประเทศชาติ ผู้วิจัยจึงเกิดแนวคิดที่จะพัฒนาวิธีการตรวจหาความผิดปกติชนิดนี้ โดยใช้เทคนิคพื้นฐานของ Fluorescence in situ hybridization ( FISH ) และ chromosome painting โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อสร้าง multicolor subtelomeric probe set ที่สามารถตรวจหาความผิดปกติที่ส่วนปลายของโครโมโซมมนุษย์ทุกโครโมโซม จำนวน 41 ปลาย ได้พร้อมกัน โดยในการวิจัยครั้งนี้ ผู้วิจัยได้ดำเนินการพัฒนา multicolor probe จาก BAC/PAC clones จำนวน 5 clones และนำไปตรวจสอบกับส่วนปลายโครโมโซมของมนุษย์ จำนวน 5 ปลาย เพื่อเป็นข้อมูลเบื้องต้นสำหรับการพัฒนาชุดทดสอบที่สมบูรณ์ และนำไปศึกษานำร่องในบุคคลปัญญาอ่อน หรือผู้มีความพิการแต่กำเนิด ในอนาคต With the overall prevalence of 2.5-3% , mental retardation and multiple congenital anomalies ( MR/MCA ) are among the major health problems encountered by country worldwide. Whereas several genetic factors have been known to play an important role in the occurrence of such conditions , cryptic subtelomeric rearrangement of human chromosomes alone is estimated to account for a least 8-10% of non-syndromic metal retardation. It is , therefore, essential to develop a rapid and yet reliable diagnostic test at a reasonable cost to identify this specific group of chromosomal changes in Thai population. The results of which will provide relevant health personnels as well as families valuable information for a better understanding and management of the disorders in addition to prevention of recurrence. To achieve the gold , we plan to develop a full set of multicolor subtelomeric probes, based on the technologies of the fluorescent in situ hybridization ( FISH )and chromosome painting , that can simultaneously detect submicroscopic abnormalities of all human chromosomes. In this study , we selected five chromosome end-specific BAC/PAC clones to develop fluorescence probes and validate their property and quality with human chromosome. Experience obtain from this pilot will be used to develop a complete set of multicolor subtelomeric probes in the future.