การวิจัยครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาสถานการณ์การเข้าถึงยากำพร้า (Orphan Drug) ของผู้ป่วยโรคที่พบได้น้อย (Rare Discase) ในประเทศไทย ด้วยวิธีการศึกษาเชิงคุณภาพ โดยการสัมภาษณ์แนวลึก (Indepth interview) ผู้ให้ข้อมูลหลัก (Key Informant) ใช้คำถามแบบไม่มีโครงสร้าง และแบบสอบถาม รวมถึงการเก็บข้อมูลจากแหล่งข้อมูลเชิงเอกสาร ผลการศึกษาพบ โรคที่พบได้น้อย จำนวน 85 โรค ส่วนใหญ่จัดอยู่ในกลุ่ม โรคต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึ่ม รองลงมา คือกลุ่มโรคเนื้องอกในระบบต่างๆ และโรคที่เกิดจากการได้รับสารพิษ ปัญหาเฉพาะสำหรับผู้ที่ป่วยด้วยโรค ที่พบได้น้อย คือการได้รับการวินิจฉัยที่ผิดพลาด ล่าช้า การได้รับข้อมูล เกี่ยวกับโรคและการรักษาที่ไม่เพียงพอ และปัญหาการไม่สามารถเข้าถึงยาจำเป็นได้ อันเนื่องมาจากการขาดแคลนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ยาราคาแพง ยายังอยู่ในขั้นตอนการค้นหา ศึกษา วิจัย และที่สำคัญ คือการขาดแคลน หรือไม่มียาใช้ในประเทศ จากการรวบรวมข้อมูลพบว่า มียาจำเป็นที่ขาดแคลนหรือ ไม่มีใช้ในประเทศไทยทั้งสิ้น 81 รายการ ส่วนใหญ่ (ร้อยละ 61.7) เป็นยาที่ไม่มีการผลิตหรือนำเข้ามาจำหน่ายในประเทศ รองลงมา (ร้อยละ 18.5) เป็นยาที่ถูกยกเลิกการนำเข้ามาจำหน่าย เนื่องจากตลาดยาเล็ก อัตราการใช้ยาที่ต่ำ ผลตอบแทนการลงทุนไม่คุ้มค่า เกิดความเสียหายจากยาหมดอายุ เพราะการสำรองยานาน ไม่มีการสะท้อนความต้องการที่ชัดเจน และปริมาณการใช้ยาที่แน่นอนมายังบริษัทผู้นำเข้ายา รวมทั้งไม่มีบริษัทลูกหรือตัวแทนจำหน่ายในประเทศไทย ผู้ป่วยและผู้ดูแลเผชิญหน้ากับปัญหายากำพร้าในแบบมุ่งแก้ไขปัญหา (Problem Focus Coping) พร้อมๆกับจัดการกับอารมณ์ และคาดหวังว่าจะมียาที่จำเป็นใช้ รวมทั้งหวังว่าแพทย์จะให้ความสนใจ ศึกษาวิจัยโรคที่พบได้น้อยเพิ่มขึ้น มีการลดค่ารักษาพยาบาล ได้รับข้อมูลที่เพียงพอ และมีความช่วยเหลือด้านการศึกษา สำหรับแนวทางในการแก้ไขปัญหานั้น ผู้วิจัยเสนอให้นิยาม ยากำพร้า สำหรับประเทศไทย ใหม่ในขณะที่ภาครัฐควรส่งเสริมการจัดตั้ง และการดำเนินงานของกลุ่มผู้ป่วยโรคทีพบได้น้อย ควรมีนโยบายในการแก้ปัญหาที่ชัดเจน ต่อเนื่องในรูปของกฎหมายที่ให้สิ่งจูงใจ ควรจัดตั้งหน่วยงานรับผิดชอบและมีระบบงานที่ชัดเจน และต้องมีกลยุทธ์ ที่มีประสิทธิภาพ โดยองค์การเภสัชกรรมและบริษัทผู้นำเข้ายา ควรรับภาระในการนำเข้ายากำพร้าจากต่างประเทศ สำหรับสำนักงานคณะกรรมการอาหาร และยา ควรมีบทบาทในการเจรจา ขอความร่วมมือ จัดระบบอำนวยความสะดวก ลดค่าใช้จ่าย รวมทั้งต้องจัดระบบที่จะสะท้อนความต้องการใช้ยา เป็นตัวกลางในการตกลงเงื่อนไข ในการสั่งซื้อ สำรองยากำพร้าระหว่างสถานพยาบาลที่ต้องการใช้ยา กับบริษัทผู้นำเข้ายา และหาแนวทางในการลดภาระการสำรองยา