ไตมีบทบาทสำคัญในการควบคุมกรด-ด่างในร่างกาย การดูดกลับของ HCO(-)(,3) และการขับ H(+) ออกนอกร่างกายเกิดขึ้นที่หลอดไตส่วนปลายโดย (+,a)-intercalated cell ((+,a)-ICC) การดูดกลับของ HCO(-)(,3) ทำได้โดยการแลกเปลี่ยนกับ Cl(-) โดยโปรตีน kAE1 (kidney anion exchanger 1) โปรตีน kAE1 ถูกสร้างมาจากยีน AE1 ซึ่งให้ผลผลิต 2 ชนิดคือ eAE1 พบมากที่ผนังเม็ดเลือดแดงและ kAE1 พบใน (+,a)-ICC การศึกษาลำดับกรดอะมิโนพบว่าโปรตีน kAE1 มีจำนวนกรดอะมิโนน้อยกว่า eAE1 65 ตัว ทางด้านปลาย N-terminal ความผิดปกติของโปรตีน kAE1 พบว่ามีความสัมพันธ์กับโรค distal renal tubular acidosis (dRTA) โรค dRTA เป็นภาวะที่ร่างกายมีการคั่งของกรด เนื่องจากไตไม่สามารถขับกรดออกทางปัสสาวะได้ เมื่อเร็วๆ นี้มีการค้นพบว่าโปรตีน kanadaptin มีปฏิสัมพันธ์กับ kAE1 และอาจมีบทบาทเกี่ยวข้องกับการพาโปรตีน kAE1 ไปสู่ basolateral membrane ของ (+,a)-ICC บนพื้นฐานของสมมติฐานที่ว่าความบกพร่อง ในหน้าที่ของโปรตีน kanadaptin อาจเกี่ยวข้องกับการพา kAE1 ไปไม่ถูกตำแหน่งเป้าหมาย ความผิดปรกติของยีนซึ่งควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนนี้อาจนำไปสู่การเกิดโรค dRTA วิทยานิพนธ์นี้มีวัตถุประสงค์ในการศึกษาว่าการเกิดมิวเตชั่นของยีน kanadaptin อาจเป็นสาเหตุของโรค dRTA cDNA ของ kanadaptin ในมนุษย์ (AY028435) ได้มีการค้นพบ และวิเคราะห์จากกลุ่มวิจัยนี้แล้ว ส่วนยีน kanadaptin ในมนุษย์ถูกนำมาวิเคราะห์และ จัดเรียงลำดับของ exon ซึ่งใช้ในการออกแบบ primer ทั้งหมด 17 คู่ โดย primer แต่ละคู่ จะใช้ในการเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในส่วนของ intron การตรวจกรองมิวเตชั่นของยีน kanadaptin ในตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้ป่วย 10 รายจาก 10 ครอบครัวกระทำโดยวิธี polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) พร้อมทั้งทำการตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอจากกลุ่มคนปกติจำนวน 10 รายเพื่อเปรียบเทียบ จากผลการตรวจกรองมิวเตชั่นของยีน kanadaptin ทั้ง 17 บริเวณ (regions) พบว่ามี mobility shift ในผู้ป่วย 1 รายบริเวณ exon 6 ผลการวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์ พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงนิวคลีโอไทด์จาก A เป็น G ในบริเวณ acceptor splice site ของ intron 5 (IVS5-2A>G) อย่างไรก็ตามผลการวิเคราะห์การถ่ายทอดของมิวเตชั่นทาง พันธุกรรมในครอบครัวของผู้ป่วยไม่มีความสัมพันธ์กับโรค dRTA ผลการศึกษาหามิวเตชั่น ของยีน kanadaptin โดยวิธี PCR-SSCP พบว่าไม่เกี่ยวข้องต่อการเกิดโรค dRTA ของกลุ่ม ผู้ป่วยไทยที่ทำการศึกษานี้