ภาวะโคเลสเตอรอลสูงในเลือด เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญต่อการเกิดภาวะ หลอดเลือดแข็ง และโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน การเพิ่มขึ้นของระดับแอลดีแอลโคเลสเตอรอล ในเลือดส่วนหนึ่งมักเกิดมาจาก ความผิดปกติของยีน LDL receptor ซึ่งมีผลทำให้การสลาย แอลดีแอลผิดปกติ และคั่งค้างอยู่ในกระแสเลือด การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดโรคพันธุกรรม ที่เรียกว่า Familial hypercholesterolemia การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีน LDL receptor พบว่ามีความหลากหลายในระดับโมเลกุลกว่า 920 ชนิด ในการศึกษานี้ ได้ค้นหา ความหลากหลายและการกลายพันธุ์ของยีน LDL receptor ด้วยวิธี PCR-SSCP อย่างไรก็ตาม SSCP ต้นแบบนั้นจะใช้ gel ที่มีขนาดใหญ่ ซึ่งเปลืองทั้งเวลา, สารเคมี และ ยุ่งยาก ดังนั้นจึงมีการพัฒนา mini-gel SSCP ขึ้นมาเพื่อเพิ่มความเร็ว, ประหยัดเวลาและแรงงาน ในการตรวจค้นและได้พัฒนา multiplex gradient mini-gel SSCP ขึ้นมาด้วยเพื่อเพิ่ม ความไว ด้วยเทคนิคดังกล่าวได้ตรวจค้นการกลายพันธุ์ในบริเวณ EGF precursor homology domain ของยีน LDL receptor ในผู้ป่วยที่มีภาวะโคเลสเตอรอลสูงในเลือดแบบปฐมภูมิ (n=46) พบว่า จำนวนตัวอย่าง DNA จากผู้ป่วยจำนวน 15 ราย มีแบบแผนของแถบพันธุกรรม (6 patterns) ต่างไปจากคนปกติที่ใช้อ้างอิง โดย 1 pattern พบใน exon 7, 1 pattern พบใน exon 11, 3 patterns พบใน exon 12 (1 pattern พบ 1 ราย, อีก 1 pattern พบ 5 ราย และอีก 1 pattern พบ 2 ราย) และ exon 13 พบ pattern แบบเดียวกันแต่ต่างจาก ของคนอื่นจำนวน 5 ราย จากนั้นได้มีการศึกษาลำดับเบสบน DNA โดยใช้เทคนิค automated DNA sequencing พบว่า exon 7 มีการเปลี่ยนแปลงเบสจาก C ไปเป็น T ใน allele 1 ข้าง ที่ตำแหน่ง 1029 ซึ่งพบว่าเป็น polymorphism ในระดับ DNA แบบใหม่, ใน exon 11 พบว่า การเปลี่ยนแปลงเบสจาก C ไปเป็น T ใน allele 1 ข้างที่ตำแหน่ง 1617 และ 1661 ซึ่ง ในตำแหน่ง 1617 พบว่าเป็น polymorphism ในระดับ DNA แบบใหม่ ส่วนการเปลี่ยนแปลงที่ ตำแหน่ง 1661 พบว่ามีผลทำให้กรดอะมิโนเซอรีน (T~uC~uG) ถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนลิวซีน (T~uT~uG) หรือ S554L, ซึ่งการกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการแทนที่ของกรดอะมิโนที่มีขั้ว ไปเป็นกรดอะมิโนที่ไม่มีขั้ว, ใน exon 12 มีการเปลี่ยนแปลงเบสจาก G ไปเป็น T ที่ ตำแหน่ง 1788 ซึ่งพบว่าทำให้เกิดการแทนที่ของกรดอะมิโนไลซีน (AA~uG~u) ด้วยกรด อะมิโนแอสปาราจีน (AA~uT~u) หรือ K596N, การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการแทนที่ของกรด อะมิโนที่มีประจุบวก ไปเป็นกรดอะมิโนที่ไม่มีประจุ จากการทำ amino acid alignment พบว่า การกลายพันธุ์ดังกล่าวเหล่านี้เกิดขึ้นบนตำแหน่งที่เป็น conserved region ในยีนของสิ่งมีชีวิต 5 species ซึ่งแสดงว่าตำแหน่งดังกล่าวมีความสำคัญมาก การเปลี่ยนแปลง ที่เกิดขึ้น จึงอาจส่งผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนได้ ใน exon 12 แถบพันธุกรรม ที่ต่างไปอีก 2 แบบที่พบในผู้ป่วย 5 ราย และ 2 ราย พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงเบส จาก T ไปเป็น C ที่ตำแหน่ง 1773 ในอัลลีล 1 ข้าง (heterozygote) และ 2 ข้าง (homozygote) ตามลำดับซึ่งทำให้เกิด common polymorphism ~iHin~icII, และใน exon 13 มีการเปลี่ยนแปลงเบสจาก T ไปเป็น C ที่ตำแหน่ง 1959 ซึ่งทำให้เกิด common polymorphism ~iAva~iII