ภาวะโฮโมซิสเตอีนสูงในกระแสเลือดเป็นภาวะเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัใจ โดยระดับ โฮโมซิสเตอีนที่เพิ่มขึ้นเนื่องมาจาก 2 สาเหตุ คือ สภาพแวดล้อม และสารพันธุกรรม โดยเฉพาะอัตราเสี่ยงที่เกิดจากสารพันธุกรรม โดยมีสาเหตุจากยีนที่ควบคุมการผลิตและการ ทำงานของเอ็นไซม์ภายในวิถีโฮโมซิสเตอีน ที่มีชื่อว่าเอนไซม์เมธิลีนเตตระไฮโดรโฟเลท รีดักเทส ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญในวงจรรีเมธิลเลชั่นของวิถีโฮโมซีสเตอีน ยีนที่ควบคุม การผลิตและการทำงานของเอนไซม์นี้คือ ยีนเมธิลีนเตตระไฮโดรโฟเลต รีดักเทส โดยจะช่วย ในการเปลี่ยนสารเมธิลีนเตตระไฮโดรโฟเลท ไปเป็นสารเมธิลเตตระไฮโดรโฟเลต ซึ่งเป็นสาร ที่ทำหน้าที่ให้กลุ่มเมธิลแก่ โฮโมซิสเตอีน เพื่อเปลี่ยนกลับไปเป็น เมไธโอนีน ยีนเมธิลีน เตตระไฮโดรโฟเลท รีดักเทส นี้มีความผิดปกติที่พบได้บ่อยคือการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง นิวคลีโอไทด์ที่ 677 โดยเปลี่ยนเบสไซโตซีน เป็นไธมีน ซึ่งเป็นผลให้กรดอะมิโนเปลี่ยนจาก อะลานีนเป็นแวลีน ทำให้ความสามารถของเอนไซม์เมธิลีนเตตระไฮโดรโฟเลท รีดักเทสลดลง 20-50% เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ และพบว่านำไปสู่ภาวะโฮโมซิสเตอีนสูงในกระแสเลือด นอกจากนี้ ยังมีรายงานเกี่ยวกับความถี่ของอัลลีลในการกลายพันธุ์ชนิดนี้ เท่ากับ 0.33 ในคนผิวขาว, เท่ากับ 0.10 ในคนแอฟริกัน และเท่ากับ 0.33 ในประเทศญี่ปุ่น จากผลการรายงานเกี่ยวกับ ความถี่ของอัลลีล ที่มีความแตกต่างกัน หลายการศึกษาอธิบายว่าเกิดจากสาเหตุหลายประการ ได้แก่ ความแตกต่างกันในสิ่งแวดล้อม, ภูมิประเทศ และเชื้อชาติ ดังนั้นงานวิจัยนี้จึงจัด ทำขึ้นเพื่อศึกษาผลกระทบของการกลายพันธุ์ที่เนื่องมาจากยีนต่อระดับโฮโมซิสเตอีนใน กระแสเลือดในคนไทย และศึกษาความสัมพันธ์ในการกลายพันธุ์ที่มีต่อการพัฒนานำไปสู่การเกิด โรคหัวใจในคนไทย โดยศึกษาในคนไทยที่เป็นโรคหัวใจและพบว่ามีภาวะหลอดเลือดตีบแข็ง (atherosclerosis) จำนวน 401 คน, คนไข้โรคหัวใจที่ไม่มีภาวะหลอดเลือดตีบแข็งจำนวน 181 คน และคนทั่วไป 107 คน โดยใช้วิธี PCR-RFLP ในการวิเคราะห์และจากผลการทดลองพบว่า ความถี่ของอัลลีลในคนไทยสำหรับการกลายพันธุ์ชนิดนี้เท่ากับ 0.10 นอกจากนี้ความผิดปกติ นี้ยังส่งผลให้ระดับโฮโมซิสเตอีนในกระแสเลือดสูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด แต่พบว่าความผิดปกติ ดังกล่าวไม่มีความสัมพันธ์ต่อการพัฒนานำไปสู่การเกิดโรคหัวใจในคนไทย