ridm@nrct.go.th   ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย   รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส

หน่วยงาน ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง : การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส
นักวิจัย : ปีติ ธุวจิตต์
คำค้น : AE1 , DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS (DRTA) SOUTHEAST ASIAN OVALOCYTOSIS (SAO) , SULFATE UPTAKE ACTIVITY
หน่วยงาน : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย
ผู้ร่วมงาน : -
ปีพิมพ์ : 2542
อ้างอิง : http://www.thaithesis.org/detail.php?id=43807
ที่มา : -
ความเชี่ยวชาญ : -
ความสัมพันธ์ : -
ขอบเขตของเนื้อหา : -
บทคัดย่อ/คำอธิบาย :

ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิส (distal renal tubular acidosis) เป็นโรคที่พบได้ บ่อยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย โรคนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดนิ่วในไตซึ่งเป็น ปัญหาสำคัญทางสาธารณสุข ซึ่งขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่จำเพาะ โรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสนี้ สามารถที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านออโตโซมทั้งแบบเด่นและแบบด้อย พยาธิกำเนิดของโรคนี้ อยู่ที่ไตไม่สามารถขับกรดออกได้ การขับกรดของไตเกิดขึ้นที่ท่อไตส่วนปลายโดยเซลล์อินเตอร์ คาเลตชนิดเอ (intercalated cell type A) โดยมีโปรตีนเออี1 (AE1) ของไตทำหน้าที่ สำคัญในกระบวนการขับกรดโดยแลกเปลี่ยนแอนไอออน โปรตีนเออี1ของไตสร้างมาจากยีน~iเออี1~i เช่นเดียวกับโปรตีนเออี1ของเม็ดเลือดแดง มีรายงานว่าการกลายพันธุ์ของยีน~iเออี1~iเกี่ยวข้อง กับโรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสทั้งแบบเด่นและแบบด้อย การกลายพันธุ์ของยีน~iเออี1~i ซึ่งทำให้โปรตีนเออี1ไม่มีความสามารถในการแลกเปลี่ยนไอออนลบที่พบได้บ่อคือเซาท์อีสอาเซียน โอวาโลซัยโตซิส (Southeast Asian ovalocytosis) ซึ่งปกติจะไม่ก่อให้เกิดโรคดิสตัลรีนัล ทูบูลาร์แอซิโดซิส จึงมีสมมติฐานว่า เซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสก่อให้เกิดโรคดิสตัลรีนัล ทูบูลาร์แอซิโดซิสเฉพาะถ่ายทอดผ่านออโตโซมแบบด้อย การศึกษาในผู้ป่วยดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิส และเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส 5 ราย มี 2 รายที่เริ่มมีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่และไม่พบ การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งอื่น ขณะที่อีก 3 รายเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก ในกลุ่มนี้มี 2 รายที่พบว่า มีการกลายพันธุ์ผสมระหว่างเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสและบางกอกI (Bangkok I) ความสามารถในการรับซัลเฟตเข้าเซลล์เม็ดเลือดแดงจากผู้ป่วยทั้ง 2 รายไม่ต่างจากเม็ดเลือด แดงเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสทั่วไป บางกอกIจะทำงานได้เมื่อมีโปรตีนไกลโคโฟลินเอ (glycophorin A) ซึ่งพบในเม็ดเลือดแดงแต่ไม่พบในเซลล์อินเตอร์คาเลตชนิดเอของไต สำหรับผู้ป่วยอีก 1 รายที่มีอาการตั้งแต่เด็กพบว่ามีการกลายพันธุ์ผสมระหว่างเซาท์อีสอาเซียน โอวาโลซัยโตซิสและชนิดที่เปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 602 จากอาร์จินีน (arginine) ไปเป็นฮีสติดีน (histidine) น้องสาวของผู้ป่วยรายนี้ก็มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันและมีความ ผิดปกติในการขับกรดของไตแต่ไม่มีอาการ กล่าวคือเป็นโรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสชนิดไม่ สมบูรณ์ เม็ดเลือดแดงจากทั้งสองคนนี้มีความสามารถในการรับซัลเฟตเข้าเซลล์เป็นครึ่งหนึ่ง ของเม็ดเลือดแดงเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสทั่วไป การกลายพันธุ์ในยีน~iเออี1~iพบได้ บ่อยในคนไทย ซึ่งอาจช่วยในการป้องกันการติดเชื้อ ~iพลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม (Plasmodium falciparum)~i โดยอาจช่วยป้องกันมิให้เชื้อเข้าเซลล์เม็ดเลือดแดง หรืออาจป้องกันเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ติดเชื้อ ไปเกาะกับเซลล์ผนังหลอดเลือดและลดการเกิดภาวะมาลาเรียขึ้นสมองอันเป็นสาเหตุการตายที่สำคัญ ของผู้ป่วยมาลาเรีย

บรรณานุกรม :
ปีติ ธุวจิตต์ . (2542). การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส.
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
ปีติ ธุวจิตต์ . 2542. "การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส".
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย.
ปีติ ธุวจิตต์ . "การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส."
    กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย, 2542. Print.
ปีติ ธุวจิตต์ . การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส. กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย; 2542.