| ชื่อเรื่อง | : | การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส |
| นักวิจัย | : | ปีติ ธุวจิตต์ |
| คำค้น | : | AE1 , DISTAL RENAL TUBULAR ACIDOSIS (DRTA) SOUTHEAST ASIAN OVALOCYTOSIS (SAO) , SULFATE UPTAKE ACTIVITY |
| หน่วยงาน | : | ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย |
| ผู้ร่วมงาน | : | - |
| ปีพิมพ์ | : | 2542 |
| อ้างอิง | : | http://www.thaithesis.org/detail.php?id=43807 |
| ที่มา | : | - |
| ความเชี่ยวชาญ | : | - |
| ความสัมพันธ์ | : | - |
| ขอบเขตของเนื้อหา | : | - |
| บทคัดย่อ/คำอธิบาย | : | ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิส (distal renal tubular acidosis) เป็นโรคที่พบได้ บ่อยในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศไทย โรคนี้เกี่ยวข้องกับการเกิดนิ่วในไตซึ่งเป็น ปัญหาสำคัญทางสาธารณสุข ซึ่งขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่จำเพาะ โรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสนี้ สามารถที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านออโตโซมทั้งแบบเด่นและแบบด้อย พยาธิกำเนิดของโรคนี้ อยู่ที่ไตไม่สามารถขับกรดออกได้ การขับกรดของไตเกิดขึ้นที่ท่อไตส่วนปลายโดยเซลล์อินเตอร์ คาเลตชนิดเอ (intercalated cell type A) โดยมีโปรตีนเออี1 (AE1) ของไตทำหน้าที่ สำคัญในกระบวนการขับกรดโดยแลกเปลี่ยนแอนไอออน โปรตีนเออี1ของไตสร้างมาจากยีน~iเออี1~i เช่นเดียวกับโปรตีนเออี1ของเม็ดเลือดแดง มีรายงานว่าการกลายพันธุ์ของยีน~iเออี1~iเกี่ยวข้อง กับโรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสทั้งแบบเด่นและแบบด้อย การกลายพันธุ์ของยีน~iเออี1~i ซึ่งทำให้โปรตีนเออี1ไม่มีความสามารถในการแลกเปลี่ยนไอออนลบที่พบได้บ่อคือเซาท์อีสอาเซียน โอวาโลซัยโตซิส (Southeast Asian ovalocytosis) ซึ่งปกติจะไม่ก่อให้เกิดโรคดิสตัลรีนัล ทูบูลาร์แอซิโดซิส จึงมีสมมติฐานว่า เซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสก่อให้เกิดโรคดิสตัลรีนัล ทูบูลาร์แอซิโดซิสเฉพาะถ่ายทอดผ่านออโตโซมแบบด้อย การศึกษาในผู้ป่วยดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิส และเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส 5 ราย มี 2 รายที่เริ่มมีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่และไม่พบ การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งอื่น ขณะที่อีก 3 รายเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก ในกลุ่มนี้มี 2 รายที่พบว่า มีการกลายพันธุ์ผสมระหว่างเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสและบางกอกI (Bangkok I) ความสามารถในการรับซัลเฟตเข้าเซลล์เม็ดเลือดแดงจากผู้ป่วยทั้ง 2 รายไม่ต่างจากเม็ดเลือด แดงเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสทั่วไป บางกอกIจะทำงานได้เมื่อมีโปรตีนไกลโคโฟลินเอ (glycophorin A) ซึ่งพบในเม็ดเลือดแดงแต่ไม่พบในเซลล์อินเตอร์คาเลตชนิดเอของไต สำหรับผู้ป่วยอีก 1 รายที่มีอาการตั้งแต่เด็กพบว่ามีการกลายพันธุ์ผสมระหว่างเซาท์อีสอาเซียน โอวาโลซัยโตซิสและชนิดที่เปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 602 จากอาร์จินีน (arginine) ไปเป็นฮีสติดีน (histidine) น้องสาวของผู้ป่วยรายนี้ก็มีการกลายพันธุ์แบบเดียวกันและมีความ ผิดปกติในการขับกรดของไตแต่ไม่มีอาการ กล่าวคือเป็นโรคดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสชนิดไม่ สมบูรณ์ เม็ดเลือดแดงจากทั้งสองคนนี้มีความสามารถในการรับซัลเฟตเข้าเซลล์เป็นครึ่งหนึ่ง ของเม็ดเลือดแดงเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิสทั่วไป การกลายพันธุ์ในยีน~iเออี1~iพบได้ บ่อยในคนไทย ซึ่งอาจช่วยในการป้องกันการติดเชื้อ ~iพลาสโมเดียม ฟัลซิพารัม (Plasmodium falciparum)~i โดยอาจช่วยป้องกันมิให้เชื้อเข้าเซลล์เม็ดเลือดแดง หรืออาจป้องกันเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ติดเชื้อ ไปเกาะกับเซลล์ผนังหลอดเลือดและลดการเกิดภาวะมาลาเรียขึ้นสมองอันเป็นสาเหตุการตายที่สำคัญ ของผู้ป่วยมาลาเรีย |
| บรรณานุกรม | : |
ปีติ ธุวจิตต์ . (2542). การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส.
กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย. ปีติ ธุวจิตต์ . 2542. "การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส".
กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย. ปีติ ธุวจิตต์ . "การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส."
กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย, 2542. Print. ปีติ ธุวจิตต์ . การศึกษาการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมการแลกเปลี่ยนคลอไรด์ไบคาร์บอเนตชนิดเออี1 ในผู้ป่วย ดิสตัลรีนัลทูบูลาร์แอซิโดซิสซึ่งพบร่วมกับเซาท์อีสอาเซียนโอวาโลซัยโตซิส. กรุงเทพมหานคร : ฐานข้อมูลวิทยานิพนธ์ไทย; 2542.
|
