ภาวะการขาดหรือมีจำนวนไม่เพียงพอของฮอร์โมนที่ช่วย ในการเจริญเติบโต มีผลทำให้ร่างกายมีการเจริญเติบโตที่ผิด ปกติ จากการศึกษาในรายละเอียด พบว่า การขาดฮอร์โมน เจริญเติบโต พบได้หลายชนิด และหลายสาเหตุ ส่วนใหญ่ มักพบว่า มีการขาดหายไปของ Growth hormone gene (GH gene) ในขนาดยาว การขาดหายไปของยีนดังกล่าวนี้ สามารถตรวจสอบได้ด้วยวิธี Southern blot และ Hybridization ด้วย hGH cDNA probe ในผู้ป่วยที่มี ปริมาณของฮอร์โมนเจริญเติบโตต่ำ มักพบว่า ไม่มีการขาด หายไปของยีนนี้ ทำให้ไม่สามารถตรวจสอบด้วยวิธี Southern blot และ Hybridization ตามปกติได้ ในการศึกษานี้ ได้ทำการวิเคราะห์หาความผิดปกติของยีนที่สร้างฮอร์โมน เจริญเติบโต ในผู้ป่วยและครอบครัว ที่มีระดับของฮอร์โมน ที่ช่วยในการเจริญเติบโตต่ำ 2 ครอบครัว โดยใช้วิธี Linkage analysis ซึ่งเป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีน ที่สร้างฮอร์โมนเจริญเติบโตโดยทางอ้อม และรวดเร็วกว่าการ ตรวจที่ยีนอย่างจำเพาะ จากการศึกษาโดยละเอียดพบว่า รูปแบบการตัดของเอนไซม์ตัดจำเพาะ 3 ชนิด : BglII, HincII และ MspI มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิด กับยีนที่ สร้างฮอร์โมนเจริญเติบโต ผลการวิเคราะห์ด้วย Linkage analysis พบว่ามีครอบครัวหนึ่ง ที่มีความสัมพันธ์ระหว่าง เอนไซม์ตัดจำเพาะ กับการเกิดระดับฮอร์โมนต่ำ ส่วนอีก ครอบครัวหนึ่งไม่มีความสัมพันธ์กันระหว่างเอนไซม์ดังกล่าว กับระดับของฮอร์โมนเจริญเติบโตที่ต่ำ จากนั้นได้นำเอาส่วน ของยีนฮอร์โมนเจริญเติบโตไปศึกษาโดยการหาลำดับของ nucleotides ในบริเวณ promoter ขนาด 800 bp เพื่อหาความผิดปกติ ในบริเวณนี้ จากการศึกษาพบว่าบริเวณ ตำแหน่ง promoter เป็นบริเวณที่มีความสำคัญ ต่อการ transcription และ translation ของฮอร์โมน เจริญเติบโต ผลการวิเคราะห์พบว่ามี polymorphism 4 ตำแหน่ง ของยีนที่สร้างฮอร์โมนเจริญเติบโต ได้แก่ ตำแหน่งที่ 5131 มีการเพิ่มของ Guanidine 1 ตัว, ตำแหน่งที่ 5158 มีการเปลี่ยนจาก Adenine เป็น Guanidine, ตำแหน่งที่ 5222 มีการเปลี่ยนจาก Guanidine เป็น Thymine, และ ตำแหน่งที่ 5261 มีการขาดหายไปของ Guanidine 1 ตัว จากผลการศึกษา สรุปว่ายีนที่สร้างฮอร์โมนเจริญเติบโต น่าจะมี ผลต่อการขาดฮอร์โมนเจริญเติบโต ในผู้ป่วยของครอบครัวนี้ และควรมีการศึกษาหาลำดับของยีน ก่อนที่จะมีการหาความ ผิดปกติในระดับอื่น เช่น ที่ growth hormone releasing hormone เป็นต้น