เบต้า-ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ความผิดปรกติของการสังเคราะห์โปรตีนเบต้า-โกลบิน ก่อให้เกิดอาการซีด เหลือง ตับม้ามโต และเป็นที่ทราบกัน ดีว่าอาการของกลุ่มเบต้า-ธาลัสซีเมียมีความแปรปรวนมาก กลุ่มที่มีอาการน้อยจะไม่ซีดมาก ตับม้ามโตเล็กน้อย ส่วน กลุ่มที่มีอาการมากจะซีดมาก มีตับโต ม้ามโต ร่างกายแคระ แกรน ใบหน้าเปลี่ยนแปลงแบบ "หน้าธาลัสซีเมีย" ต้องได้ รับเลือดตลอดเวลา ปัจจุบันพบว่าความผิดปรกติของยีน เบต้า-โกลบินมีผลต่อความแปรปรวนของอาการดังกล่าว การศึกษาในครั้งนี้ได้ทำการศึกษาผลของความผิดปรกติของ ยีนเบต้า-โกลบินต่อลักษณะการแสดงออกของค่าทางโลหิตวิทยา ซึ่งถือว่าเป็นอาการแสดงออกชนิดหนึ่ง โดยศึกษาในกลุ่ม ตัวอย่าง 2 กลุ่มคือ 1. กลุ่มพาหะโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความผิด ปรกติของยีนต่าง ๆ กัน ประกอบด้วย1.1 การขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ 4 ตัวที่รหัส สำหรับกรดอะมิโนตำแหน่งที่ 41/421.2 การเกิดรหัสหยุดสังเคราะห์โปรตีนที่ตำแหน่ง ของกรดอะมิโนตัวที่ 171.3 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ที่ตำแหน่งที่ 5 ในดีเอ็นเอที่แทรกระหว่างเนื้อยีนเบต้า- โกลบินส่วนที่ 1 (IVS-1)1.4 การเกิดรหัสหยุดสังเคราะห์โปรตีนที่ตำแหน่ง ของกรดอะมิโนตัวที่ 351.5 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ที่ตำแหน่ง 654 ใน ดีเอ็นเอที่แทรกระหว่างเนื้อยีนเบต้า-โกลบิน ส่วนที่ 2 (IVS-2)1.6 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ในส่วนควบคุมการทำ งานของยีนที่ตำแหน่ง -28 2. กลุ่มโรคเบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน อี ซึ่ง ข้างหนึ่งของโครโมโซมมีความผิดปรกติของยีนต่าง ๆ ประกอบด้วย2.1 การขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ 4 ตัวที่รหัส สำหรับกรดอะมิโนตำแหน่งที่ 41/422.2 การแสดงรหัสหยุดสังเคราะห์โปรตีนที่ตำแหน่ง ของกรดอะมิโนตัวที่ 172.3 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ตำแหน่งที่ 5 ในดีเอ็นเอที่แทรกระหว่างเนื้อยีนเบต้า- โกลบินตำแหน่งที่ 1 (IVS-1)2.4 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ตำแหน่งที่ 654 ใน ดีเอ็นเอที่แทรกระหว่างเนื้อยีนเบต้า-โกลบิน ตำแหน่งที่ 2 (IVS-2)2.5 การแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ในส่วนควบคุมของ การทำงานของยีนที่ตำแหน่ง -28 โดยการเปรียบเทียบค่าทางโลหิตวิทยาต่าง ๆ ดังนี้ RBC, Hb, Hct, MCV, MCH, MCHC, HbA2, HbF ในกลุ่มแรกพบว่า ค่า RBC, Hb, Hct, MCHC, HbA2, Hb F ของความผิดปรกติ ทุกชนิดไม่แตกต่างกัน โดยมีค่า P-value ตามลำดับดังนี้ 0.08, 0.31, 0.24, 0.14, 0.11, 0.17 ส่วนค่า MCV, MCH บ่งบอกถึงความแตกต่างกันอย่างมี นัยสำคัญทางสถิติ โดยค่า P-value 0.03, 0.005 และความ ผิดปรกติชนิดที่มีการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ในส่วนควบคุมการ ทำงานของยีนที่ตำแหน่ง -28 มีแนวโน้มที่มีค่า MCV, MCH สูงกว่ากลุ่มที่เหลือ ในกลุ่มที่สอง การเปรียบเทียบค่าทางโลหิตวิทยา ประกอบด้วย RBC, Hb, Hct, MCV, MCH, Hb E, Hb F พบว่าไม่มีความแตกต่างของค่าเหล่านี้ในกลุ่มความผิดปรกติ ของยีนที่ทำการศึกษา โดยมีค่า P-value ตามลำดับดังนี้ 0.46, 0.23, 0.22, 0.53, 0.61, 0.57, 0.63, 0.06 และความผิดปรกติชนิดที่มีการแทนที่ของนิวคลีโอไทด์ในส่วน ควบคุมการทำงานของยีนที่ตำแหน่ง -28 มีแนวโน้มที่มีค่า ต่าง ๆ เหล่านี้ดีกว่ากลุ่มที่เหลือเช่นเดียวกัน เนื่องจากปัจจุบันวิธีการเพิ่มสายดีเอ็นเอสามารถ ทำได้อย่างมีประสิทธิภาพ โดยอาศัยวิธีการที่เรียกว่า โพลีเมอเรส เชน รีแอคชั่น ทำให้สามารถใช้สารตัวอย่าง เพียงเล็กน้อย เพื่อการศึกษาระดับโมเลกุล การหยดเลือด ลงบนกระดาษกรองเป็นอีกวิธีหนึ่งที่สามารถจะใช้เป็นวิธี การเก็บสารตัวอย่างเพื่อส่งตรวจโดยเฉพาะในการวิจัยภาค สนาม หรือส่งสารตัวอย่างมาจากดินแดนห่างไกล การศึกษา ครั้งนี้ได้ทำการค้นหาระบบและวิธีการที่เหมาะสมสำหรับ วิธีการหยดเลือดลงบนกระดาษกรองเพื่อการวินิจฉัยโรค ธาลัสซีเมีย ผลการศึกษาพบว่า ปริมาตรของเลือดที่หยดลง บนกระดาษกรองที่เหมาะสมที่สุดคือ 50 ul สำหรับ WBC 5,000/cu.mm ขึ้นไป ส่วน WBC ต่ำกว่า 5,000/ cu.mm ควรใช้เลือดมากกว่า 50 ul ขึ้นไป นอกจากนี้ พบว่ากระดาษกรองทุกชนิดสามารถใช้เป็นวัสดุค้ำจุนได้ และหยดเลือดที่หยดลงบนกระดาษกรองสามารถเก็บไว้ได้ นานอย่างน้อย 2 เดือน ทั้งในอุณหภูมิห้องหรือที่อุณหภูมิ 40 องศาเซลเซียส โดยดีเอ็นเอที่เตรียมได้ ได้พิสูจน์ แล้วว่าเป็นดีเอ็นเอของมนุษย์