ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติ ชนิดหนึ่ง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นจากรหัสหยุดของยีนแอลฟา 2 โกลบินเปลี่ยนจาก TAA เป็น CAA เมื่อมีการแปลรหัส โปรตีนของไรโบโซมผ่านรหัสที่ผิดปกติดนี้ จะไม่เกิดการ หยุดตามปกติ แต่จะมีการแปรรหัสต่อไปจนพบรหัสหยุดใหม่ การที่มีการแปลรหัสเข้าไปสู่ปลายด้าน 3() นี้ ทำให้ ได้สายเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอที่ไม่เสถียรและทำให้มี การลดการสร้างของสายแอลฟาโกลบิน ยีนฮีโมโกลบิน คอนสแตนท์สปริงนี้ เมื่อไปร่วมกับความผิดปกติของธาลาล ซีเมียชนิดแอลฟา จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะเมื่อร่วมกับการขาดหายไปของแอลฟาโกลบินยีน 2 ยีน (--/(...) ซึ่งเป็นสาเหตุในการเกิดโรคฮีโมโกลบิน เอชที่พบได้มากในเมืองไทย ผู้ป่วยมักจะมีอาการรุนแรงกว่า ผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอชชนิดที่เกิดจากการขาดหายไปของ ยีน 3 ยีน (--/(...) โดยในผู้ป่วยบางคน มีอาการรุนแรง จนต้องมีการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว ดังนั้นการตรวจภาวะ ที่เป็นฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง จึงมีความสำคัญต่อการ ให้คำปรึกษาต่อคู่สมรสที่มีอัตราเสี่ยงต่อการให้บุตรที่ เป็นโรคชนิดนี้ ในการศึกษาครั้งนี้ เราได้เสนอการตรวจหาฮีโมโกลบิน คอนสแตนท์สปริง ในระดับโมเลกุลโดยใช้วิธีโพลีเมอเรส เชน รีแอคชัน ทำการเพิ่มจำนวนของยีนแอลฟา 2 หลังจากนั้น จึงนำเอาท่อนดีเอ็นเอที่เพิ่มจำนวนแล้วนั้น มาศึกษาความ สามารถในการตัดด้วยเอ็นไซม์ Mse I ในยีนปกติท่อนดีเอ็นเอ สามารถถูกตัดได้ ในขณะที่ยีนที่มีความผิดปกติบนรหัสหยุด นี้จะไม่สามารถถูกตัดได้ เนื่องจากความผิดปกติบนรหัส หยุดนี้ได้มีถึง 4 แบบด้วยกัน การที่จะตรวจว่าเป็นชนิด ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงหรือไม่นั้น สามารถทำได้โดยนำ เอาผลผลิตจากการเพิ่มจำนวนท่อนดีเอ็นเอในครั้งแรก มาเป็นต้นแบบสำหรับสร้างท่อนดีเอ็นเอ ที่ออกแบบให้สร้าง จุดตัดสำหรับยีนที่เป็นฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงโดยเฉพาะ โดยวิธีนี้ ท่อนดีเอ็นเอใหม่ที่มีฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริงยีน จะสามารถถูกตัดด้วยเอ็นไซม์ Tth 111 I. วิธีดังกล่าวได้นำมาใช้ศึกษาการแพร่ระบาดของยีน ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง ในประชากรภาคเหนือ จากการ สุ่มตัวอย่างในเด็กทารกแรกคลอดจำนวน 191 ราย พบว่า มีตัวอย่าง 5 รายที่เป็นเฮทเทอโรชัยโกทของยีนชนิดนี้ เมื่อคิดเป็นร้อยละของตัวอย่างทั้งหมด พบว่าอุบัติการ การแพร่ระบาดของยีนฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงคิดเป็น ร้อยละ 2.62 % โดยมีความถี่ของยีนคิดเป็น 0.013 นอกจากนั้นแล้ว ยังได้ทำการตาวจหาฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง ในผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินเอชชนิดที่ไม่เกิดจากการขาดหาย ของยีน (--/(...) จำนวน 18 ราย พบว่ามีความผิดปกติ ชนิดฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงร่วมด้วยถึง 17 ราย วิธีที่ได้พัฒนาขึ้นนี้ เป็นวิธีที่ทำได้ง่าย มี ความน่าเชื่อถือและสะดวกรวดเร็ว สามารถตรวจสอบความผิด ปกติชนิดฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงได้มากรายภายในเวลา อันสั้น อันจะเป็นประโยชน์ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับควบคุมและป้องกันโรคอันเกิดจากความผิดปกติชนิดนี้ ต่อไปในอนาคต