การศึกษาไซโตเจนเนติคในกลุ่มเด็กปัญญาอ่อนของจังหวัด เชียงใหม่ครั้งนี้มุ่งที่จะตรวจหาคาริโอไทป์และ fragile X ของเด็กกลุ่มนี้ กลุ่มศึกษาประกอบด้วยผู้ป่วยจำนวน 100ราย เป็นชาย 63 ราย และหญิง 37 ราย โดยใช้วิธีการเพาะเลี้ยง เซลล์ลิมโฟซัยต์ 3 วิธี คือ (1) เพาะเลี้ยงด้วยน้ำยา เลี้ยงเซลล์ TC 199 (2) เพาะเลี้ยงด้วยน้ำยาเลี้ยงเซลล์ RPMI 1640 ร่วมกับการเติม methotrexate ที่ความเข้มข้น 10(-5)M ในช่วง 24 ชั่วโมง สุดท้ายของการเพาะเลี้ยงเซลล์ (3) เพาะเลี้ยงด้วยน้ำยาเลี้ยงเซลล์ RPMI 1640 ร่วมกับการ เติม fluorodeoxyuridine ที่ความเข้มข้น 0.05 มก./ล. ในช่วง 24 ชั่วโมง สุดท้ายของการเพาะเลี้ยงเซลล์จากนั้นจะ ตรวจวิเคราะห์โครโมโซมที่ได้จากการเพาะเลี้ยงเซลล์ด้วย น้ำยาเพาะเลี้ยงเซลล์ TC 199 โดยการย้อม Q-band จำนวน 10 เมตาเฟสต่อผู้ป่วย 1 ราย และตรวจวิเคราะห์ fragile X chromosome ที่ได้จากการเพาะเลี้ยงเซลล์ทั้ง 3 วิธี โดย การย้อม conventional Giemsa staining โดยจะวิเคราะห์ ในผู้ป่วยชายรายละ 100 เซลล์ และในผู้ป่วยหญิงรายละ 150 เซลล์ ผลจากการศึกษาพบว่า มีความผิดปกติของโครโมโซม รวม ทั้งสิ้น 23 ราย โดยแบ่งเป็นความผิดปกติแบบ Down Syndrome 18 ราย, ความผิดปกติของ autosome 3 ราย และความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศ 2 ราย จาก Down Syndrome 18 ราย พบว่า เป็น trisomy 21 จำนวน 16 ราย (47,XX,+21 จำนวน 6 ราย และ 47,XY,+21 จำนวน 10 ราย), เป็น mosaicism 1 ราย (46,XX/47,XX,+21) และ Robertsonian translocation ระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 14 และโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 1 ราย (46,XX,-14,+t(14q

21q)) กลุ่มผู้มีความผิดปกติของ autosome แท่งอื่น ๆ รวม 3 รายพบว่าเป็น balanced reciprocal translocation 1 ราย (46,XX,t(6

14)), chromosome deletion ชนิด cri du chat (46,XY,5p-) 1 ราย และ chromosome addition 1 ราย (46,XX,6p+) กลุ่มผู้แสดง ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ 2 รายนั้นรายหนึ่งเป็น chimera โดยมีคาริโอไทป์เป็น 46,XY/46,XX (สัดส่วน 46,XY 59% ต่อ 46,XX,41%) และอีกรายหนึ่งมีคาริโอไทป์ชนิด double Y syndrome (47,XYY) ผลการศึกษาครั้งนี้ไม่พบ fragile X chromosome เลย นอกจากความผิดปกติดังกล่าวแล้วยังพบความ ผิดปกติเชิงโครงสร้างของโครโมโซมแบบอื่นอีกเช่น chromatid gap 0.073%, chromatid break 0.057%, chromosome gap 0.150%, chromosome break 0.038% และ chromatid exchange 0.00018% นอกจากนั้นยังพบว่าผู้ป่วยภาวะปัญญาอ่อนที่มี โครโมโซมปกติ พบความผิดปกติเชิงโครงสร้าง 0.305% และ ผู้ป่วยภาวะปัญญาอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ พบความผิดปกติ เชิงโครงสร้าง 0.366% จากการศึกษานี้สามารถนำไปใช้ประโยชน์ ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวที่มีบุตรภาวะ ปัญญาอ่อนได้