มีโสเมลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรคือ skeletal dysplasia ที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นชนิดใหม่ ผู้ป่วยมีลักษณะเตี้ยแบบไม่สมส่วน แขนและขาทั้งสองข้างสั้นกว่าปกติมีการเชื่อมกันของกระดูก carpal และ tarsal และมีการเบี่ยงเบนของเท้า ปัจจุบันนี้มีรายงานของมีโสเมลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรเพียง 2 ครอบครัวในโลกเท่านั้นโดยครอบครัวแรกพบในประเทศไทยส่วนอีกครอบครัวพบในประเทศฮอลแลนด์ ผลจากการทำ linkage analysis พบว่าตำแหน่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในโครโมโซมคู่ที่ 2 ในช่วง 2q24-q32 การศึกษาก่อนหน้านี้ได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ DNA ในบริเวณที่จะนำไปสังเคราะห์โปรตีนของบางยีนในส่วน 2q31 เช่นยีน ~iHOXD13~i และ ~iHOXD10~i มีผลให้เกิดความผิดปกติในพัฒนาการของแขนและขา นอกจากนี้การกลายพันธุ์ในบริเวณที่ควบคุมการแสดงออกของยีนสามารถทำให้เกิดลักษณะที่คล้ายคลึงกับมีโสเมลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรได้เช่นกัน ดังที่ได้เห็นจากหนู~iUlnaless~i และจากผู้ป่วยมีโสเมลิคดีสเพลเชียที่รายงานก่อนหน้านี้ ซึ่งนี่อาจจะบ่งบอกถึงการมีอยู่ของบริเวณที่ควบคุมการแสดงออกของยีนที่เรียกว่า Global control regionจากหลักฐานที่ได้จากการศึกษาในมนุษย์และหนูทดลอง ผู้วิจัยจึงได้นำผู้ป่วยมาหาการกลายพันธุ์ของ DNA ในบริเวณที่จะนำไปสังเคราะห์โปรตีน ในยีน ~iHOXD10, HOXD11, EVX-2~i และ ~iLNP~iซึ่งอยู่ในบริเวณ 2q31 นอกจากนี้ยังได้ศึกษาระดับการแสดงออกของยีน ~iLNP~i โดยการใช้วิธี relative quantification มาเปรียบเทียบการแสดงออกของยีน ~iLNP~i ระหว่างผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมที่เป็นคนปกติเพื่อที่จะดูว่ามีอิทธิพลของการกลายพันธุ์ในบริเวณที่ควบคุมการแสดงออกของยีน ผลการทดลองพบว่าไม่มีการกลายพันธุ์ของ DNA ในบริเวณที่จะนำไปสังเคราะห์โปรตีนในทุกยีนที่นำมาศึกษา อย่างไรก็ตามผู้วิจัยพบว่าในผู้ป่วยระดับการแสดงออกของยีน~iLNP~i นั้นมากกว่าคนปกติถึง 3 เท่า ผู้วิจัยจึงสรุปว่ายีน ~iLNP~i อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการเกิดโรคมีโสเมลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตร ผลจากการค้นพบนี้จะนำไปสู่การศึกษาในเชิงลึกเพื่อหากลไกการเกิดมีโสเมลิคดีสเพลเชียแบบกันตบุตรต่อไป