โรคปากแหล่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย (nonsyndromic cleft lip with or withour cleft palate, CL/P) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นของกะโหลกศีรษะ และใบหน้าที่พบบ่อยที่สุด ทั้งนี้โรคนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการที่มี CL/P เป็นลักษณะร่วมด้วยลักษณะหนึ่ง (syndromic CL/P) การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่า ยีน ~ip63~i สัมพันธ์กับการเกิดโรคหลายโรคที่มี CL/P ร่วมด้วย การศึกษานี้มีจุดประสงค์เพื่อหาว่าการกลายพันธุ์ของยีน ~ip63~i เป็นสาเหตุของปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วยหรือไม่ โดยการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในผู้ป่วยโรคปากแหว่งเพดานโหว่ที่ไม่มีความพิการอื่นร่ วม 100 คน ด้วยวิธีการหาลำเบส (sequencing) ผลการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน ~ip63~i พบการเปลี่ยนลำดับเบสทั้งหมด 22 ตำแหน่ง เป็นปลี่ยนแปลงของลำดับเบสที่ส่งผลให้เปลี่ยนกรดอะมิโน (nonsynonymous variant) 3 ตำแหน่ง คือ S90L, R313Gและ D564H ซึ่งอยู่ใน exon 4,8 และ 14 ตามลำดับ โดย R313G น่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลให้เกิดโรค (pathogenic variant) จากหลักฐาน ดังนี้ 1. กลุ่มของกรดอะมิโน เปลี่ยนจากอาร์จีนีนเป็นไกลซีน2. การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่พบในบิดามารดา (~ide novo~i) 3. ไม่พบการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในตำแหน่งนี้ในคนไทยปกติ 500 คน 4. การเปลี่ยนแปลงนี้อยู่ใน DNA bindning domain 5. กรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 313นี้เป็นอาร์จีนีน ทั้งใน zebrafish, Afrian clawed frog, chicken, house mouse และ Norway rat 6. โปรแกรมPolyPhen บ่งว่า R313G น่าจะส่งผลให้โปรตีนทำงานผิดปกติ จาการศึกษานี้สรุปได้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน~ip63~i สามารถทำให้เกิด CL/P ที่ไม่มีความพิการอื่นร่วมด้วย และเน้นให้เห็นถึงการแสดงออกของลักษณะทางคลินิกที่หลากหลายและอาจส่งผลถึงการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์กับผู้ป่วยและครอบครัว