~bวัตถุประสงค์ :~b เพื่อหาความชุกและค่าใช้จ่ายของผู้ป่วยโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในผู้ป่วยเด็กที่เข้ารับการรักษาตัวผู้ป่วยในในโรงพยาบาล ~bรูปแบบการวิจัย :~b การศึกษาแบบย้อนหลังเชิงพรรณนา ~bสถานที่ศึกษา :~b ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ~bประชากร :~b ผู้ป่วยเด็กทั้งหมดที่เข้ารับการรักษาตัวเป็นผู้ป่วยในในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์แผนกกุมารเวชศาสตร์ ระหว่าง 1 ม.ค.2547 - 31 ธ.ค.2547 ไม่รวมผู้ป่วยเด็กแรกคลอดที่อยู่กับมารดา,nursery หรือ NICU ~bวิธีการศึกษา :~b เก็บข้อมูลจากฐานข้อมูลในคอมพิวเตอร์ของโรงพยาบาล เกี่ยวกับหอผู้ป่วย,เดือนที่เข้ารับการรักษา, เลขที่ผู้ป่วยใน, เลขที่ผู้ป่วยนอก, เพศ, อายุ, โรคที่เป็นหรือประจำตัว,ระยะเวลานอนโรงพยาบาล, ค่าใช้จ่ายที่เกิดขึ้น ทำการจัดกลุ่มโรคตามเกณฑ์ความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรม หาความชุกของโรค ค่าใช้จ่ายและระยะเวลาการนอนโรงพยาบาลในผู้ป่วยแต่ละกลุ่ม ~bผลการศึกษา :~b ผู้ป่วย 3,676 ราย มีความชุกของโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดเท่ากับร้อยละ 60 ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่มีสาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยงจากพันธุกรรมมีระยะเวลาการนอนโรงพยาบาลเฉลี่ย10.24 วัน คิดเป็นร้อยละ 75.7 ของระยะเวลาการนอนโรงพยาบาลทั้งหมด ในขณะที่ผู้ป่วยในกลุ่มที่เป็นโรคที่พันธุกรรมไม่ใช่สาเหตุสำคัญของการเกิดโรคมีระยะเวลาการนอนโรงพยาบาล เฉลี่ย 4.97 วัน ซึ่งมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ และค่าใช้จ่ายในการนอนโรงพยาบาลเฉลี่ยในผู้ป่วยที่เป็นโรคที่มีสาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยงจากพันธุกรรมเท่ากับ 32,197.59 บาท คิดเป็นร้อยละ 84.4 ของค่าใช้จ่ายทั้งหมด เทียบกับค่าใช้จ่ายในการนอนโรงพยาบาลเฉลี่ยในผู้ป่วยกลุ่มที่เป็นโรคที่ปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ใช่สาเหตุสำคัญของการเกิดโรคเท่ากับ 8,975.32 บาท ซึ่งมีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ~bผลสรุป :~b โรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดเป็นกลุ่มโรคที่มีความชุกสูง ผู้ป่วยที่เป็นโรคที่มีสาเหตุหรือปัจจัยเสี่ยงจากพันธุกรรมมีระยะเวลารวมถึงค่าใช้จ่ายในการนอนโรงพยาบาลมากกว่าผู้ป่วยในกลุ่มที่เป็นโรคพันธุกรรมไม่ใช่สาเหตุสำคัญของการเกิดโรคอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ