~bวัตถุประสงค์ :~b เพื่อศึกษาอาการแสดง ธรรมชาติของโรค การตอบสนองต่อการรักษา และการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยไทยที่เป็นโรค Multiple carboxylase deficiency ~bรูปแบบการวิจัย :~b การวิจัยเชิงพรรณนาแบบย้อนหลัง ~bประชากร :~b ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงเข้าได้กับกลุ่มโรค Multiple carboxylase deficiency ที่มารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ตั้งแต่ปี 2542-2548 ~bวิธีการศึกษา :~b ศึกษาข้อมูลอาการแสดง ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การดำเนินโรค และการรักษาจากเวชระเบียนผู้ป่วย ศึกษาผลระดับ biotinidase activity ในตัวอย่างเลือดผู้ป่วย และการกลายพันธุ์ของยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคในผู้ป่วยและครอบครัวจากแฟ้มประวัติในห้องปฏิบัติการหน่วยพันธุศาสตร์ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ~bผลการศึกษา :~b มีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโรค Multiple carboxylase deficiency 4 ราย เป็นชาย 1 ราย หญิง 3 ราย โดยทั้งหมดเป็นชนิด holocarboxylase synthetase deficiency ซึ่งอายุที่เริ่มมีอาการคือ 1-8 เดือน โดยทุกรายมีผื่นรอบปาก ตา ก้น เป็นๆ หายๆ ต่อมาหายใจหอบจาก metabolic acidosisและอาการทางระบบประสาทคือซึม กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก และชักในบางราย และได้ยืนยันการวินิจฉัยโดยการตรวจ urine organic acid ส่วนการตรวจ biotinidase activity อยู่ในระดับปกติการตรวจการกลายพันธุ์ที่ยีน ~iHLCS~i พบลักษณะการกลายพันธุ์ผิดรหัสชิด R508W 6 จาก 8 อัลลีล และตรวจพบมีการกลายพันธุ์ชนิดที่ยังไม่เคยมีผู้รายงาน 1 ชนิด คือ G505R ผู้ป่วยทุกรายตอบสนองต่อการรักษาโดยการให้ไบโอตินภายใน16-24 ชั่วโมง และสามารถควบคุมโรคได้ด้วยไบโอตินขนาด 1.2 มิลลิกรัมต่อวัน ระดับพัฒนาการมีความสัมพันธ์กับอายุที่เริ่มรักษาโดยผู้ป่วยที่เริ่มรักษาตั้งแต่อายุ 6 เดือน และ 9 เดือนมีพัฒนาการปกติ ผู้ป่วยที่เริ่มรักษาที่อายุ 2 ปี 5 เดือน และ 6 ปี มีพัฒนาการช้าเล็กน้อย ~bบทสรุป :~b อาการสำคัญคืออาการแสดงทางผิวหนัง หอบ และอาการทางระบบประสาท การตรวจurine organic acid เป็นสิ่งสำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัยโรค ผู้ป่วยไทยทุกรายตอบสนองต่อการให้ใบโอตินขนาด 1.2 มิลลิกรัมต่อวัน ซึ่งถ้าสามารถวินิจฉัยโรคได้เร็วก็จะทำให้การพยากรณ์โรคดี