A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)

ridm@nrct.go.th ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)

หน่วยงาน สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง	:	A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)
นักวิจัย	:	Jutatip Kintarak , Teerin Liewluck , Tumtip Sangruchi , Hirano, Michio , Kongkiat Kulkantrakorn , Sombat Muengtaweepongsa
คำค้น	:	ECGF1 , Intergenomic communication , Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy , MNGIE , Thymidine phosphorylase
หน่วยงาน	:	สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
ผู้ร่วมงาน	:	-
ปีพิมพ์	:	2550
อ้างอิง	:	Clinical neurology and neurosurgery Sep;109(7):613-6 , http://dspace.library.tu.ac.th/handle/3517/621
ที่มา	:	-
ความเชี่ยวชาญ	:	-
ความสัมพันธ์	:	-
ขอบเขตของเนื้อหา	:	-
บทคัดย่อ/คำอธิบาย	:	Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive, multisystem disorder, which is clinically defined by ptosis, ophthalmoparesis, gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, and leukoencephalopathy. MNGIE is caused by mutations in the nuclear gene, endothelial cell growth factor 1 (ECGF1), encoding thymidine phosphorylase (TP). ECGF1 mutations cause severe loss of TP activity, abnormal accumulations of thymidine and deoxyuridine in plasma, and alterations of mitochondrial DNA. Here, we report the first Thai patient with MNGIE confirmed genetically by the identification of a homozygous novel ECGF1 gene mutation, c.100insC, which causes a frameshift and premature truncation of TP protein.
บรรณานุกรม	:	APA Chicago MLA Vancouver Jutatip Kintarak , Teerin Liewluck , Tumtip Sangruchi , Hirano, Michio , Kongkiat Kulkantrakorn , Sombat Muengtaweepongsa . (2550). A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ . Jutatip Kintarak , Teerin Liewluck , Tumtip Sangruchi , Hirano, Michio , Kongkiat Kulkantrakorn , Sombat Muengtaweepongsa . 2550. "A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)". กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ . Jutatip Kintarak , Teerin Liewluck , Tumtip Sangruchi , Hirano, Michio , Kongkiat Kulkantrakorn , Sombat Muengtaweepongsa . "A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)." กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ , 2550. Print. Jutatip Kintarak , Teerin Liewluck , Tumtip Sangruchi , Hirano, Michio , Kongkiat Kulkantrakorn , Sombat Muengtaweepongsa . A novel ECGF1 mutation in a Thai patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). กรุงเทพมหานคร : สถาบันวิจัยและให้คำปรึกษาแห่ง มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ ; 2550.