วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2554

โรคท่อน้ำดีตีบตันเป็นโรคที่พบได้น้อยและพบในเด็กแรกเกิด มีลักษณะการตีบตันของท่อทางเดินน้ำดีที่อยู่นอกตับทำให้ขัดขวางการไหลของน้ำดี หากไม่ได้รับการรักษา ผลของการคั่งสะสมของน้ำดีจะทำให้เกิดพังผืดสะสมขึ้นที่ตับและอาจนำไปสู่ภาวะตับแข็งในที่สุด แม้จะมีหลายสมมติฐานที่พยายามอธิบายถึงพยาธิสภาพของการเกิดโรค แต่ปัจจุบันยังคงไม่ทราบสาเหตุของการเกิดโรคอย่างแน่ชัด สมมติฐานหนึ่งคือ เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ immune-mediated สำหรับยีน X-prolyl aminopeptidase 1 เป็นยีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบ และมีการแสดงออกในเซลล์เยื่อบุในระบบ hepatobiliary จึงอาจมีความสัมพันธ์กับการเกิดพยาธิสภาพของโรคท่อน้ำดีตีบตัน และ SNPs อาจมีความแตกต่างกันในแต่ละเชื้อชาติ และไม่เคยมีการศึกษา SNP ตำแหน่งนี้ในผู้ป่วยเป็นโรคท่อน้ำดีตีบตันในประชากรไทยมาก่อน ดั้งนั้นงานวิจัยนี้จึงมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความสัมพันธ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน X-prolyl aminopeptidase 1 ที่ตำแหน่ง rs17095355 กับความเสี่ยงในการเกิดโรคท่อน้ำดีตีบตันของผู้ป่วยเด็กในประเทศไทย โดยวิเคราะห์จีโนไทป์ของ SNP ตำแหน่ง rs17095355 โดยใช้เทคนิค PCR และ direct sequencing ในผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันจำนวน 124 ราย และในกลุ่มควบคุมที่ไม่ได้เป็นโรคท่อน้ำดีตีบตันจำนวน 114 ราย ผลการศึกษาพบว่า ลักษณะจีโนไทป์ TT และอัลลีล T มีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคท่อน้ำดีตีบตันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (TT; P = 0.0016, T; P = 0.0025) และความหลายหลากทางพันธุกรรมของยีน X-prolyl aminopeptidase 1 ที่ตำแหน่ง rs17095355 ไม่มีความสัมพันธ์กับการเกิดภาวะตัวเหลืองในผู้ป่วยเด็กโรคท่อน้ำดีตีบตัน ดังนั้นจึงสรุปได้ว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีน X-prolyl aminopeptidase 1 ที่ตำแหน่ง rs17095355 โดยเฉพาะอัลลีล T มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดโรคท่อน้ำดีตีบตันของผู้ป่วยเด็กในประเทศไทย