วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2553

บทนำ โรคฮันติงตันเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการโคเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประกอบ ด้วยสามอาการหลัก ได้แก่ การเคลื่อนไหวผิดปกติโดยเฉพาะอาการโคเรีย ความบกพร่องทางพุทธิปัญญาและอาการทางจิตเวช โรคฮันติงตันเกิดจากการเรียงซ้ำกันของไซโตซีน อาดีนีน กัวนีน (ซีเอจี) ยาวผิดปกติ ลักษณะทางประสาทพยาธิวิทยาแสดงการฝ่อลงของสมองส่วนสไตรเอตัมและฟรอนทัลเป็นลำดับ วัตถุประสงค์ เพื่อวัดค่าความจำเพาะของการทดสอบแอบพลอสซายน์สำหรับการวินิจฉัยโรคฮันติงตันในผู้ป่วยโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบโคเรีย วิธีการวิจัย ผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบโคเรียที่เข้ารับการศึกษาถูกรวบรวมข้อมูลพื้นฐาน ตำแหน่งและความรุนแรงของอาการโคเรีย รวมทั้งการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบอื่นด้วย ผลการตรวจทางระบบประสาท และการทดสอบทางประสาทจิตวิทยาที่แสดงหน้าที่ของสมองกลีบฟรอนทัล ผู้ป่วยทุกรายได้รับการทดสอบแอบพลอสซายน์โดยการตบมือสามครั้งด้วยความเร็วที่สุดที่สามารถทำได้ หลังจากนั้นเก็บเลือดผู้ป่วยเพื่อวิเคราะห์ความยาวของการซ้ำกันของซีเอจีสำหรับโรคฮันติงตันหลังจากได้รับความยินยอมแล้ว ผลการวิจัย จากผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบโคเรีย 33 ราย เป็นผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่ยืนยันด้วยพันธุศาสตร์ 11 ราย และกลุ่มผู้ป่วยโรคอื่นที่ไม่เป็นโรคฮันติงตัน 22 ราย ค่าความจำเพาะและค่าความไวของการทดสอบแอบพลอสซายน์เท่ากับ 81.8 และ 9.1 เปอร์เซนต์ ตามลำดับ อย่างไรก็ตาม ผลการศึกษาเปรียบเทียบไม่ประสบความสำเร็จในการแยกแยะของสองกลุ่มออกจากกัน (P = 0.49) ซึ่งคล้ายคลึงกับการตอบสนองของรีเฟล็กซ์ที่เข่า (P = 0.20) การกลอกตาไปด้านตรงข้าม (P = 0.61) และการทดสอบทางประสาทจิตวิทยาที่แสดงหน้าที่ของสมองกลีบฟรอนทัล (P = 0.65) สรุป การทดสอบแอบพลอสซายน์มีค่าความจำเพาะสูงและค่าความไวต่ำสำหรับการวินิจฉัยโรคฮันติงตันในผู้ป่วยที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบโคเรีย อาจจะมีสาเหตุมาจากจำนวนตัวอย่างที่น้อยเกินไป เช่นเดียวกับการตอบสนองของรีเฟล็กซ์ที่เข่า การกลอกตาไปด้านตรงข้ามและการทดสอบทางประสาทจิตวิทยาที่แสดงหน้าที่ของสมองกลีบฟรอนทัลที่ไม่เป็นเครื่องมือที่ดีพอในการแยกโรคฮันติงตันจากโรคอื่นที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบโคเรีย