โรคไตในผู้ป่วยเบาหวานเป็นสาเหตุสำคัญของการเกิดโรคไตเรื้อรังระยะสุดท้ายที่ ต้องรับการรักษาตัวการบำบัดทดแทนไต ซึ่งในปัจจุบันยังมีการศึกษาเกี่ยวกับปัจจัยทาง พันธุกรรมที่มีผลต่อการเกิดโรคไตในผู้ป่วยเบาหวานไม่มากนัก โดยแทบจะไม่มีการศึกษาในคน ไทยเลย ทั้งนี้มีการศึกษาพบว่ายีน HIF1A ควบคุมการตอบสนองของเซลล์ต่อภาวะขาด ออกซิเจนน่าจะมีบทบาทต่อการเกิดโรคไตในผู้ป่วยเบาหวาน จึงได้ทำการศึกษาการกลายพันธุ์ ของยีน HIF1A (rs11549467) ในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรังระยะสุดท้าย พบว่าไม่มีการกลายพันธุ์ที่ ตำแหน่ง rs11549467 เลย ในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรังระยะสุดท้ายที่ไม่ได้เกิดจากโรคไตในผปู้ ่วย เบาหวาน ในขณะที่พบการกลายพันธุ์แบบ heterozygous ถึงร้อยละ 11 ในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรัง ระยะสุดท้ายที่เกิดจากโรคไตในผู้ป่วยเบาหวาน ซึ่งมีการศึกษาก่อนหน้านี้ยืนยันแล้วว่าผู้ป่วยที่ เป็นเบาหวานและผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็นเบาหวานมีการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง rs11549467 เท่าๆกัน จึงสรุปได้ว่าการกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง rs11549467 อาจจะช่วยป้องกันการเกิดโรคไตเรื้อรังระยะ สุดท้ายจากสาเหตุอื่นๆ แต่กลับอาจจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคไตในผู้ป่วยเบาหวาน จึง จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมต่อไป Diabetic nephropathy is leading cause of dialysis-dependent end-stage renal disease (ESRD). Genetic susceptibility for diabetic nephropathy in type 2 diabetes patients has not been clearly defined. HIF1A gene regulates cellular hypoxic response and is likely to play a major role in diabetic kidney injury. We, therefore, examined the missense single nucleotide polymorphism of HIF1A gene (rs11549467) in ESRD patients. There was no mutant allele of rs11549467 in non-diabetic ESRD while eleven percent of diabetic ESRD had heterozygous mutation of rs11549467. Previous report showed that patients with diabetes had similar mutant allele frequency of rs11549467 to patients without diabetes. Therefore our data suggested that the mutant allele of rs11549467 may provide protection against non-diabetic ESRD but may enhance risk of diabetic ESRD. In conclusion, the mutant allele of rs11549467 might associate with susceptibility for diabetic nephropathy. Further studies to investigate this potential association should be performed