ธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง เป็นโรคที่พบมากในประชากรไทย อาการของโรคมีตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก หรือเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือวง สั้นๆ หลังคลอด การควบคุมธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยยุทธวิธีก่อนคลอดจะช่วยลดจำนวนผู้ป่วยและค่าใช้จ่ายในการรักษา แนวคิดในการป้องกันและควบคุมโดยวิธีคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสูง ประกอบด้วยหลักการสำคัญคือ 1) ให้ความรู้ โดยเน้นความเป็นพาหะ ความเป็นคู่เสี่ยง และความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค 2) การตรวจคัดกรองหาพาหะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะตั้งครรภ์ ซึ่งถ้าสตรีเป็นพาหะ ต้องคัดกรองสามีดูว่าเป็นพาหะด้วยหรือไม่ 3) การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ให้คู่สมรสเข้าใจถึงความเสี่ยง ธรรมชาติของโรค การหลีกเลี่ยงการมีลูกที่เป็นโรค 4) การวินิจฉัยก่อนคลอด (ในรายที่เป็นคู่เสี่ยง) และ 5) การให้ทางเลือกแก่คู่สมรส ในการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ หรือเตรียมพร้อมกับการดูแลบุตรที่เป็นโรค แนวทางป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียก่อนคลอดดังกล่าวจะช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตของคนไทยและลดค่าใช้จ่ายของประเทศได้ทางหนึ่ง ซึ่งยุทธวิธีการควบคุมมีหลายรูปแบบ ซึ่งมีความเหมาะสมแตกต่างกันไปตามยุคสมัย หรือภูมิภาคที่มีความชุกและเศรษฐานะแตกต่างกัน โครงการการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยวิธีก่อนคลอดได้ทำการศึกษาค้นคว้าหาในด้านต่าง ๆ ที่ได้กล่าวมาข้างต้นซึ่งได้ผลดังต่อไปนี้ - เปรียบเทียบความถูกต้องในการคัดกรองพาหะ α thalassemia1 / β thalassemia1 ของ OFT, MCV และ MCH พบว่าผลใกล้เคียงกัน แต่ MCV จะให้ผลเหนือกว่าเล็กน้อย และมีความสะดวกจึงได้เลือกให้เป็นเทคนิคลำดับแรกของการคัดกรอง alpha-/beta thalassemia - เปรียบเทียบความถูกต้องในการคัดกรองพาหะ Hb E พบว่า E-Screen (CMU-E screen) Test ดีที่สุด มีความไวถึงร้อยละ 100 และผลบวกลวงต่ำมาก จึงแนะนำให้เป็นเทคนิคลำดับแรกของการคัดกรอง HbE - ความถูกต้องในการวินิจฉัยพาหะ α thalassemia1 ของ alpha-thal-IC strip มีความไวสูงมาก แต่มีผลบวกลวง อยู่มากกว่าร้อยละ 10 แม้จะเป็นการทดสอบที่สะดวก ใช้ได้แพร่หลาย ไม่จำเป็นต้องมีเครื่องมือการตรวจราคาแพงแบบ PCR แต่ก็ยังไม่สามารถนำมาใช้ทดแทน PCR ได้ แต่อาจใช้ IC-strip เป็น option หรือ secondary screening เพื่อคัดเลือกบางรายไปตรวจ PCR หรือในรายที่ให้ผลบวกให้ตรวจอัลตราซาวด์แทนการตรวจ PCR (ไม่ต้องเจาะเลือดสายสะดือ) - การศึกษาประสิทธิภาพของยุทธวิธีก่อนคลอดในการวินิจฉัยธาลัสซีเมียก่อนคลอด ซึ่งเป็นการศึกษาหลายสถาบัน (multicenter) หลังจากที่ได้พยายามศึกษาวิธีการคัดกรองใน project 1-3 แล้ว ได้นำวิธีการที่คัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอดมาประยุกต์และประเมินผล ซึ่งนับว่าได้ผลดี ดังที่ได้แสดงใน project 4 (ผลงานตีพิมพ์ชิ้นที่ 20) - การศึกษาถึงภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ของหัตถการเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด ไม่สามารถทำได้ตามที่ตั้งใจไว้ตั้งแต่ต้น เนื่องจากการศึกษาในหลายสถาบัน หลีกเลี่ยงการเจาะเลือดสายสะดือ หรือ CVS ไปเป็นการเจาะน้ำคร่ำ หรือตรวจอัลตราซาวด์ จำนวนผู้ที่ทำ CVS และเจาะเลือดสายสะดือในสถาบันต่าง ๆ ที่เข้าร่วมโครงการนี้มีไม่มากพอที่จะนำมาทำการศึกษาจนมีกำลังการทดสอบที่น่าเชื่อถือได้ - โครงการการหาค่าปกติของมาร์คเกอร์ต่าง ๆ ทางอัลตราซาวด์ที่สัมพันธ์กับโลหิตจางของทารกในครรภ์ ถือว่าประสบผลสำเร็จเป็นอย่างมาก ทำให้ได้ค่ามาตรฐานของทารกไทยไว้ประเมินในกรณีทารกมีความเสี่ยงประสิทธิภาพของมาร์คเกอร์ต่าง ๆ ทางอัลตราซาวด์ในการแยกทารกโลหิตจางจากโรค Hb Bart’s จากทารกปกติ ถือว่าประสบผลสำเร็จเป็นอย่างมากเช่นเดียวกัน ทำให้สามารถทราบและนำมาประยุกต์ใช้ร่วมกันหลาย ๆ พารามิเตอร์ในการช่วยวินิจฉัยทารกโรคฮีโมโกลบินบาร์ท (เช่น ค่าดอพเลอร์เส้นเลือดในสมอง เส้นเลือดม้าม เส้นรอบวงม้ามความยาวตับเป็นต้น)