โรคตับชนิด cholestasis (cholestatic liver disease) อาจมีสาเหตุจากความผิดปกติของการสร้างน้ำดี (bile formation) โดยเซลล์ตับหรือความผิดปกติของ bile flow ผ่านท่อน้ำดีทั้งที่อยู่ภายในและภายนอกตับ วิลลินเป็นโปรตีนที่ใช้ในการรวมและตัดสาย actin ซึ่งจำเป็นในการ maintain structural integrity ของ canalicular microvilli ในตับ วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาความผิดปกติของวิลลินในผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันและผู้ป่วยโรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ และเพื่อศึกษาความสัมพันธ์ของวิลลินในผู้ป่วยเด็กโรคท่อน้ำดีตีบตันกับความรุนแรงของโรค วิธีทดลอง: ทำการตรวจชิ้นเนื้อตับจากผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะตัวเหลืองชนิดที่มีน้ำดีคั่งซึ่งแบ่งเป็นโรคท่อน้ำดีตีบตันจำนวน 20 คน, โรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ จำนวน 11 คน (neonatal hepatitis 5 คนและ choledochal cyst 6 คน) และกลุ่มควบคุมที่ได้จากผู้บริจาคตับหรือผู้เสียชีวิตที่มีตับปกติจำนวน 10 คน โดยย้อมด้วย monoclonal antibody ของวิลลินและวิเคราะห์ปริมาณ villin mRNA/GAPDH ในชิ้นเนื้อตับด้วยวิธี real time PCR รวมทั้งทำการเปรียบเทียบผลการวิเคราะห์ วิลลินกับความรุนแรงของโรคท่อน้ำดีตีบตัน โดยแบ่งผู้ป่วยเป็น 2 กลุ่ม คือ favorable outcome (ค่า total bilirubin < 2 mg/dl หลังจากผ่าตัดโดยวิธี Kasai’s operation เป็นระยะเวลา 1 ปี) และ unfavorable outcome (ค่า total bilirubin > 2 mg/dl หลังจากผ่าตัดโดยวิธี Kasai’s operation เป็นระยะเวลา 1 ปี หรือเสียชีวิต) ปริมาณ villin mRNA/GAPDH แสดงเป็น median และ interquartile range ผลการทดลอง : ผลการย้อมวิลลินจากชิ้นเนื้อตับพบว่าผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันทั้ง 20 คน ผู้ป่วยโรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ ทั้ง 11 คนและกลุ่มควบคุม 6 คนจาก 10 คน มีผลการย้อมติดวิลลินเป็นบวก ค่า villin mRNA ต่อ GAPDH ในผู้ป่วยโรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ ต่ำกว่าในผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันและกลุ่มควบคุมอย่างมีนัยสำคัญ (p<0.0001 และ p=0.03 ตามลำดับ) แต่ค่า villin mRNA ต่อ GAPDH ในผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันไม่แตกต่างจากในกลุ่มควบคุม เมื่อวิเคราะห์หาความสัมพันธ์ของความรุนแรงของโรคท่อน้ำดีตีบตันกับค่า villin mRNA ต่อ GAPDH พบว่ากลุ่มที่มี unfavorable outcome (จำนวน 10 คน) และ favorable outcome (จำนวน 10 คน) ไม่มีความแตกต่างกัน สรุป : การย้อมวิลลินในชิ้นเนื้อตับไม่ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคท่อน้ำดีตีบตันจากโรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ ผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตันมี villin expression มากกว่าผู้ป่วยโรคตับชนิดที่มีน้ำดีคั่งจากสาเหตุอื่นๆ อย่างไรก็ตามไม่พบความสัมพันธ์ของ villin expression กับ prognostic outcome ในผู้ป่วยโรคท่อน้ำดีตีบตัน