| ชื่อเรื่อง | : | Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations |
| นักวิจัย | : | Wattanarat O. , Kantaputra P. |
| คำค้น | : | - |
| หน่วยงาน | : | มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ |
| ผู้ร่วมงาน | : | - |
| ปีพิมพ์ | : | 2559 |
| อ้างอิง | : | 15524825 , 2-s2.0-84955652499 , 10.1002/ajmg.a.37417 , https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=84955652499&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/jspui/handle/6653943832/42410 |
| ที่มา | : | - |
| ความเชี่ยวชาญ | : | - |
| ความสัมพันธ์ | : | - |
| ขอบเขตของเนื้อหา | : | - |
| บทคัดย่อ/คำอธิบาย | : | © 2016 Wiley Periodicals, Inc. We report two novel heterozygous missense MSX1 mutations in two Thai families (c.739C > T; p.Pro247Ser and c.607G > A; p.Ala203Thr). The p.Ala203Thr mutation was found in a female patient, her sister, and their father and is associated with unilateral cleft lip and palate, hypodontia, and microdontia. The p.Pro247Ser mutation was found in a three-generation Thai family and was associated with bilateral cleft lip and palate, hypodontia, microdontia, and dens invaginatus. The proband also had preaxial polydactyly of the left hand. The role of Msx1 in limb development in mice is discussed. Intrafamilial variability of the phenotypes is clearly evident. This is the first time that a limb anomaly has been reported to be associated with a mutation in MSX1. |
| บรรณานุกรม | : |
Wattanarat O. , Kantaputra P. . (2559). Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations.
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Wattanarat O. , Kantaputra P. . 2559. "Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations".
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Wattanarat O. , Kantaputra P. . "Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations."
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2559. Print. Wattanarat O. , Kantaputra P. . Preaxial polydactyly associated with a MSX1 mutation and report of two novel mutations. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2559.
|
ridm@nrct.go.th ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย รายการโปรดที่คุณเลือกไว้
