| ชื่อเรื่อง | : | Genotypes and phenotypes of protein S deficiency in Thai children with thromboembolism |
| นักวิจัย | : | Komwilaisak P. , Sasanakul W. , Chuansumrit A. , Kanjanapongkul S. , Wangruangsathit S. , Lusawat A. , Charoenkwan P. , Sirachainan N. |
| คำค้น | : | - |
| หน่วยงาน | : | มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ |
| ผู้ร่วมงาน | : | - |
| ปีพิมพ์ | : | 2560 |
| อ้างอิง | : | 15455009 , 2-s2.0-84991439230 , 10.1002/pbc.26301 , https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=84991439230&origin=inward , http://cmuir.cmu.ac.th/jspui/handle/6653943832/40521 |
| ที่มา | : | - |
| ความเชี่ยวชาญ | : | - |
| ความสัมพันธ์ | : | - |
| ขอบเขตของเนื้อหา | : | - |
| บทคัดย่อ/คำอธิบาย | : | © 2016 Wiley Periodicals, Inc. The prevalence of protein S (PS) deficiency in Asian patients with venous thromboembolism is around 8–30%, higher than that in Caucasian populations. The present study reports the genotypes (including one novel mutation) and phenotypes of children with PS deficiency at a tertiary care institute. A total of six patients were included, three with arterial ischemic stroke, two with cerebral venous sinus thrombosis, and one with deep vein thrombosis. PS mutations were identified in four patients: p.R355C, p.G336D, p.E67A, and p.N188KfsX9. p.N188KfsX9 is a novel mutation with less than 20% PS activity noted in heterozygotes. |
| บรรณานุกรม | : |
Komwilaisak P. , Sasanakul W. , Chuansumrit A. , Kanjanapongkul S. , Wangruangsathit S. , Lusawat A. , Charoenkwan P. , Sirachainan N. . (2560). Genotypes and phenotypes of protein S deficiency in Thai children with thromboembolism.
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Komwilaisak P. , Sasanakul W. , Chuansumrit A. , Kanjanapongkul S. , Wangruangsathit S. , Lusawat A. , Charoenkwan P. , Sirachainan N. . 2560. "Genotypes and phenotypes of protein S deficiency in Thai children with thromboembolism".
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Komwilaisak P. , Sasanakul W. , Chuansumrit A. , Kanjanapongkul S. , Wangruangsathit S. , Lusawat A. , Charoenkwan P. , Sirachainan N. . "Genotypes and phenotypes of protein S deficiency in Thai children with thromboembolism."
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2560. Print. Komwilaisak P. , Sasanakul W. , Chuansumrit A. , Kanjanapongkul S. , Wangruangsathit S. , Lusawat A. , Charoenkwan P. , Sirachainan N. . Genotypes and phenotypes of protein S deficiency in Thai children with thromboembolism. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2560.
|
