วิทยานิพนธ์ (วท.ม.)--จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2558

วัตถุประสงค์ เพื่อศึกษาความชุก ลักษณะอาการ ผลการตรวจภาพถ่ายของสมองและหลอดเลือดสมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าของผู้ที่ตรวจพบและไม่พบการกลายพันธุ์ของ NOTCH3 ในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองขาดเลือด วิธีการวิจัย การวิจัยเชิงวิเคราะห์ในผู้ป่วยภาวะสมองขาดเลือดเฉียบพลัน ที่เข้ามารับการรักษาที่โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ระหว่างเดือนกรกฎาคม พ.ศ.2558ถึงกุมภาพันธ์ พ.ศ.2559 จำนวนทั้งหมด 196 ราย อายุ 20-90 ปี, แล้วได้รับการตรวจเพื่อหากลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ผลการศึกษา พบความชุกของการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ประมาณร้อยละ 3.06 และไม่พบความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญของกลุ่มที่ตรวจพบและไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ทั้งในด้านปัจจัยเสี่ยงและลักษณะหลอดตีบที่ตรวจพบ ลักษณะของการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ใน exon 11 แบบ Arg544Cys พบร่วมกับพยาธิสภาพหลอดเลือดสมองขนาดเล็กและใน exon 4 พบแบบ His170Arg และ Ala564Thr ร่วมกับพยาธิสภาพหลอดเลือดใหญ่ตีบ สรุป การศึกษานี้ แสดงให้เห็นว่า ความชุกของการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ประมาณร้อยละ 3.06 และไม่พบความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญของกลุ่มที่ตรวจพบและไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน NOTCH3 ทั้งในด้านปัจจัยเสี่ยงและลักษณะหลอดตีบที่ตรวจพบ