Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation

ridm@nrct.go.th ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย รายการโปรดที่คุณเลือกไว้

Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation

หน่วยงาน มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

รายละเอียด

ชื่อเรื่อง	:	Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation
นักวิจัย	:	Tanpaiboon P. , Sittiwangkul R. , Dejkhamron P. , Srikummool M. , Sripathomsawat W. , Kantaputra P.
คำค้น	:	-
หน่วยงาน	:	มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
ผู้ร่วมงาน	:	-
ปีพิมพ์	:	2552
อ้างอิง	:	15524825 , 10.1002/ajmg.a.32737 , 19606477 , AJMGD , http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-68049113481&partnerID=40&md5=6c0088e0a7b37249f4fcbf6f878ef8e4 , http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19606477 , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/2821
ที่มา	:	-
ความเชี่ยวชาญ	:	-
ความสัมพันธ์	:	-
ขอบเขตของเนื้อหา	:	-
บทคัดย่อ/คำอธิบาย	:	Acro-cardio-facial syndrome (ACFS) is a rare autosomal recessive congenital malformation syndrome; consistent features include ectrodactyly, cleft lip/palate with minor facial anomalies, genital abnormalities, mental retardation, and growth retardation. Five cases have been reported. We report on a new patient with ACFS syndrome. In addition to the characteristic features of ACFS, the reported patient also has mild scoliosis, hemivertebrae and subclinical hyperthyroidism. These additional features may expand the phenotypic spectrum of the syndrome. © 2009 Wiley-Liss, Inc.
บรรณานุกรม	:	APA Chicago MLA Vancouver Tanpaiboon P. , Sittiwangkul R. , Dejkhamron P. , Srikummool M. , Sripathomsawat W. , Kantaputra P. . (2552). Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Tanpaiboon P. , Sittiwangkul R. , Dejkhamron P. , Srikummool M. , Sripathomsawat W. , Kantaputra P. . 2552. "Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation". เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Tanpaiboon P. , Sittiwangkul R. , Dejkhamron P. , Srikummool M. , Sripathomsawat W. , Kantaputra P. . "Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation." เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2552. Print. Tanpaiboon P. , Sittiwangkul R. , Dejkhamron P. , Srikummool M. , Sripathomsawat W. , Kantaputra P. . Expanding the phenotypic spectrum of acro-cardio-facial syndrome (ACFS): Exclusion of P63 mutation. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2552.