| ชื่อเรื่อง | : | TBX22 mutation associated with cleft lip/palate, hypodontia, and limb anomaly |
| นักวิจัย | : | Kaewkhampa A. , Jotikasthira D. , Malaivijitnond S. , Kantaputra P. |
| คำค้น | : | - |
| หน่วยงาน | : | มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ |
| ผู้ร่วมงาน | : | - |
| ปีพิมพ์ | : | 2555 |
| อ้างอิง | : | 10556656 , 10.1597/10-208 , CPJOE , http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-84858612750&partnerID=40&md5=1661983d125cfafa8b1b2fbe988b7a93 , http://cmuir.cmu.ac.th/handle/6653943832/1144 |
| ที่มา | : | - |
| ความเชี่ยวชาญ | : | - |
| ความสัมพันธ์ | : | - |
| ขอบเขตของเนื้อหา | : | - |
| บทคัดย่อ/คำอธิบาย | : | Mutations in TBX22 are known causes of cleft palate with/without ankyloglossia. We identified a hemizygous missense c.452G>T (p.Arg151Leu) mutation in a Thai boy who had unilateral complete cleft lip and palate, agenesis of a maxillary second premolar, ankyloglossia, hypoplastic carpal bones, and hypoplastic right thumb. Our study has demonstrated that TBX22 mutation is associated not only with cleft palate and ankyloglossia, but also cleft lip and palate and tooth agenesis. Phenotypic variability caused by a single nucleotide substitution is clearly demonstrated. |
| บรรณานุกรม | : |
Kaewkhampa A. , Jotikasthira D. , Malaivijitnond S. , Kantaputra P. . (2555). TBX22 mutation associated with cleft lip/palate, hypodontia, and limb anomaly.
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Kaewkhampa A. , Jotikasthira D. , Malaivijitnond S. , Kantaputra P. . 2555. "TBX22 mutation associated with cleft lip/palate, hypodontia, and limb anomaly".
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ . Kaewkhampa A. , Jotikasthira D. , Malaivijitnond S. , Kantaputra P. . "TBX22 mutation associated with cleft lip/palate, hypodontia, and limb anomaly."
เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ , 2555. Print. Kaewkhampa A. , Jotikasthira D. , Malaivijitnond S. , Kantaputra P. . TBX22 mutation associated with cleft lip/palate, hypodontia, and limb anomaly. เชียงใหม่ : มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ; 2555.
|
ridm@nrct.go.th ระบบคลังข้อมูลงานวิจัยไทย รายการโปรดที่คุณเลือกไว้
