ที่มา มะเร็งชนิดแอมพูลารีย์ เป็นมะเร็งที่มีพยากรณ์โรคดีกว่ามะเร็งอื่นๆในกลุ่มที่อยู่รอบแอมพูลารีย์ อาจมีความแตกต่างในระดับการกลายพันธุ์ของยีน หนึ่งในนั้นคือการกลายพันธุ์ของยีนเคราส ข้อมูลเกี่ยวกับความชุกของการกลายพันธุ์ของยีนเคราสที่มีรายงานมีจำกัด และเป็นข้อมูลในประเทศตะวันตก ยังไม่มีการศึกษาในไทยหรือเอเชีย ซึ่งอาจมีความชุกที่แตกต่างจากในประเทศแถบตะวันตก วัตถุประสงค์ ศึกษาความชุกของการกลายพันธุ์ของยีนเคราสของมะเร็งชนิดแอมพูลารีย์ในผู้ป่วยไทย วิธีการศึกษา ผู้ป่วยไทยที่เป็นมะเร็งชนิดแอมพูลารีย์ ที่ได้รับการวินิจฉัยและมีชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยา ตั้งแต่ 1 มกราคม พ.ศ.2549 ถึง 31 ธันวาคม พ.ศ.2555 ในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และมีชิ้นเนื้อส่งตรวจหาการกลายพันธุ์ด้วยวิธีไพโรซีเควนซิ่งผลการศึกษา พบการกลายพันธุ์ของยีนเคราสในมะเร็งชนิดแอมพูลารีย์ จำนวน 29 ราย จากผู้ป่วยทั้งหมด 63 ราย หรือคิดเป็นร้อยละ 46 โดยพบรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนเคราสที่ตำแหน่งโคดอน 12 มากที่สุด จำนวน 28 รายหรือคิดเป็นร้อยละ 96.6 กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเคราสมีแนวโน้มที่จะพบในผู้ป่วยที่มีสภาพร่างกายที่ไม่แข็งแรง, ระยะที่ 3-4 ของโรค, ลักษณะทางพยาธิวิทยาที่ไม่ดี, มีการกระจายของโรคไปยังต่อมน้ำเหลือง และการผ่าตัดมะเร็งออกได้ไม่หมด มากกว่ากลุ่มที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนเคราส แต่ไม่มีนัยสำคัญทางสถิติ ค่ามัธยฐานการรอดชีวิตของประชากรทั้งหมดในการศึกษา อยู่ที่ 38.34 เดือน (95% confidence interval 21.28 – 55.41 เดือน) และอัตราการรอดชีวิตที่ 5 ปี ร้อยละ 24.8 โดยกลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเคราส มีแนวโน้มที่มีการรอดชีวิตสั้นกว่ากลุ่มที่ไม่มีการกลายพันธุ์ (ค่ามัธยฐานการอดชีวิต 29.93 และ 44.32 เดือน, ตามลำดับ) แต่ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ (p = 0.35) สรุปผลการวิจัย ความชุกของการกลายพันธุ์ของยีนเคราสในมะเร็งแอมพูลารีย์ในการศึกษานี้ อยู่ที่ร้อยละ 46 ซึ่งสูงปานกลาง มีแนวโน้มว่าการกลายพันธุ์ของยีนเคราส จะมีความสัมพันธ์กับลักษณะทางคลินิกและพยาธิวิทยาที่ไม่ดี แต่การศึกษานี้ ยังไม่สามารถบอกการพยากรณ์โรคของการกลายพันธุ์ของยีนเคราสในมะเร็งแอมพูลารีย์ได้ ควรที่จะทำการศึกษาเพิ่มเติมในกลุ่มประชากรที่ใหญ่ขึ้น

วิทยานิพนธ์ (วท.ม.) --จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย, 2555